Familial Cerebellar Degeneration with Slow Eye‐movements, Mental Deterioration and Incidental Nevus of Ota (Oculo‐dermal Melanoeytosis)

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Abstract
SUMMARY: Four members of a family with an autosomal dominant form of cerebellar degeneration all had slow eye‐movements, i.e. slow pursuit with absence of both nystagmus and rapid saccadic movements. Three showed progressive mental deterioration. One patient had nevus of Ota (oculodermal melanocytosis) and a history of grand mal epilepsy. In these four patients the symptoms first occurred between the ages of 10 and 31 years—the onset apparently appearing earlier with successive generations.Current studies implicate a brain‐stem lesion of the paramedian pontine reticular formation in the pathogenesis of the oculomotor abnormality. The possibility of a neurocutaneous syndrome, specifically a ‘melanophakomatosis’, in the patient with seizures and nevus of Ota is discussed; however, absence of these findings in other affected relatives makes a fortuitous association more probable. The literature on nevus of Ota associated with neurological disease is considered.RÉSUMÉ: Dégénération cérébelleuse familiale avec mouvements oculaires lents détérioration mentale et association incidente de naevus d'Ota (mélanocytose oculodermique)Quatre membres d'une famille atteint d'une forme autosomale dominante de dégénération cérébelleuse présentaient tous des mouvements oculaires lents, c'est à dire une poursuite lente du regard avec absence à la fois de nystagmus et de saccades rapides. Pour trios d'entre eux, s'associait une détérioration mentale progressive. L'un des malades avait des naevi d'Ota (mélanocytose oculodermique) et une histoire de grand mal épileptique. Chez les quatre malades, les symptomes étaient apparus entre l'âge de dix et 31 ans, apparemment plus précoce au cours des générations successives.Les études actuelles impliquent une lésion du tronc cérébral, de la formation réticulaire pontine paramédiane dans la pathogénie de l'anomalie oculomotrice. La possibilité d'un syndrome neurocutané, exactement une ‘mélanophacomatose’, chez le sujet associant crise et naevi d'Ota est discutée. Cependant, l'absence de cette association chez les autres sujets de la famille atteints rend l'association fortuite plus probable. La littérature sur les naevi d'Ota associés aux maladies neurologiques est rappelée.ZUSAMMENFASSUNG Familiäre cerebelläre Degeneration mit langsamen Augenbewegungen, geistigem Abbau und einem zufälligen Naevus Ota (pculodermale Melanocytose) Vier Mitglieder einer Familie mit einer autosomal dominanten Form cerebellärer Degeneration zeigten alle langsame Augenbewegungen, d.h. ein langsames Folgen ohne sowohl Nystagmus als auch schnelles Zucken. Drei zeigten zunehmenden geistigen Abbau. Ein Patient hatte einen Naevus Ota (oculodermale Melanocytose) und eine Anamnese einer grand‐mal‐Epilepsie. Bei diesen vier Patienten traten die ersten Symptome zwischen 10 und 31 Jahren auf—der Beginn schien bei den folgenden Generationen früher zu sein.Gegenwärtige Untersuchungen sprechen von einer Hirnstammläsion im paramedianen Ponsteil der Formatio reticularis im Zusammenhang mit der Pathogenese der oculomotorischen Auffälligkeiten. Die Moglichkeit eines neurocutanen Syndroms, speziell einer ‘Melanophakomatose’ bei den Patienten mit Naevus Ota und Krämpfen wird diskutiert, jedoch das Fehlen dieser Befunde bei den anderen betroffenen Verwandten läßt eine zufällige Verbindung wahrscheinlicher sein. Die Literatur über den Naevus Ota, verbunden mit neurologischen Erkrankungen, wird angegeben.RESUMEN: Degeneración cerebelosa familiar con movimientos ocular es lentos, deterioración mental y nevus incidental de Ota {melanocitosis oculodermica) Cuatro miembros de una familia con una forma autosómica dominante de degeneración cerebelosa, tenian todos movimientos oculares lentos, es decir, persecución lenta con ausencia de nistagmus y de sacudidas rápidas. Tres mostraron una deterioración mental progresiva. Un paciente tenía un nevus de Ota (melanocitosis óculodermica) y una historia de epilepsia de gran mal. En estos cuatro pacientes, los síntomas aparecieron por primera vez entre las edades de 10 a 31 años, siendo el comienzo aparentemente cada vez más precoz en las sucesivas generaciones.Los estudios sistematicos implicaron una lesión de tronco cerebral de la formación reticular pontina paramedia en la patogenia de la anomalía oculomotora. Se discute la posibilidad de un sindrome neurocutáneo, específicamente una ‘melanofacomatosis’, en el paciente con ataques y nevus de Ota; sin embargo, la ausencia de estos hallazgos en los otros familiares—afectados hace más probable una asociación fortuita. Se cita la literatura del nevus de Ota en asociacion con una enfermedad neurológica.