Selective vitamin B12 malabsorption (Imerslund-Gr sbeck Syndrome)

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Abstract
In a girl 10 years of age with selective vitamin B12 malabsorption associated with proteinuria and residual symptoms of funicular myelosis an extensive study of the intestinal and nephrologic functions was done. Repeated Schilling tests pointed to a malabsorption pattern of vitamin B12. Gastric acid and intrinsic factor secretion as well as gastric morphology were normal. There were no antibodies against intrinsic factor and parietal cells in serum. Ileal mucosa showed on light- and electron-microscopy no pathologic changes. Pancreatic exocrine function as well as pH and calcium concentrations in the lumen of the gut were within the normal range. A general malabsorption syndrome could be excluded. A high selective glomerular proteinuria was found through different methods. Inulin clearance was slightly reduced, PAH clearance, however, markedley so. There was no further evidence for renal tubular dysfunction. Renal biopsy showed a minimal proliferative intercapillary glomerulonephritis (minimal changes). In electron-microscopic studies a fusion of a part of the foot processes of the podocytes was found. No familial history of the syndrome could be demonstrated in our patient. Bei einem zum Zeitpunkt der Untersuchung 10 Jahre alten Mädchen mit selektiver Vitamin B12-Malabsorption und Proteinurie wurden eingehende gastroenterologische und nephrologische Untersuchungen durchgeführt. Die Patientin wies auch nach mehrjähriger, regelmäßiger Vitamin B12-Substitution noch Restzeichen einer funiculären Myelose auf, die durch elektrodiagnostische Untersuchungen objektiviert werden konnten. Die wiederholte Prüfung der Vitamin B12-Resorption mit dem Schilling-Test zeigte eine Vitamin B12-Malabsorption. Antikörper gegen Intrinsic-Faktor und Parietalzellen konnten im Serum nicht nachgewiesen werden. Die Mukosa des terminalen Ileums wies licht- und elektronenmikroskopisch keine pathologischen Veränderungen auf. Die exokrine Pankreasfunktion sowie das pH und die Calcium-Konzentrationen im Duodenalsaft waren im Bereich der Norm. Ein generelles Malabsorptions-Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Mit verschiedenen Methoden wurde eine hochselective glomeruläre Proteinurie nachgewiesen. Die Inulin-Clearance war leicht, die PAH-Clearance deutlich erniedrigt. Es bestand sonst kein weiterer Anhalt für eine Störung der Tubulusfunktion. Die Nierenbiopsie ergab lichtmikroskopisch Zeichen einer minimal proliferierenden, intercapillären Glomerulonephritis (minimal changes). Elektronenmikroskopisch wurde eine partielle Verschmelzung der Glomerulumdeckzellen gefunden. Eine Familiarität des Syndroms konnte durch Untersuchung der Eltern und einer Schwester der Patientin ausgeschlossen werden.

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