Emergence of Primary Vitamin‐D Resistant Rickets at Puberty

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Abstract
Summary: An account is given of a family in which the mother and her three children were affected with primary or genuine rickets resistant to D‐vitamin. In one of the children the condition first became clinically manifest after the onset of puberty, a course which differs from the majority of previously described cases. The relation between the primary forms of rickets resistant to D‐vitamin and osteomalacia is discussed.Occurrence familiale de rachitisme primaire réfractaire à la vitamine D.Rapport ?une famille dans laquelle la mère et ses trois enfants furent atteints de rachitisme primaire réfractaire à la vitamine D. Chez Fun des enfants, on ne remarqua aucun symptôme clinique manifeste avant la pubertyé, ce qui est en contradiction avec le cours de la plupart des cas déjà décrits. Le rapport entre les formes primaires du rachitisme réfractaires à la vitamine D et ľostéomalacie fait ľobjet ?une discussion.Familiäres Vorlcommen von primärer, Vitamin‐D‐resistenter Rachitis.Bericht über eine Familie, in welcher die Mutter und ihre drei Kinder von einer primären, auf Vitamin D nicht ansprechenden Rachitis befallen waren. Bei einem der erkrankten Kinder waren die klinischen Symptome nicht vor der Erlangung der Puber‐tät augenscheinlich geworden, ein Verlauf, der von der Mehrheit der früher beschrie‐benen Fälle abweicht. Die Beziehungen zwischen primaren, auf Vitamin D nicht ansprechenden Rachitisformen und der Osteomalacie werden erörtert.Manifestación familiar de raquitismo primario, refractario a la vitamina D.Casuística relativa a una familia, en la que la madre y sus tres hijos padecen ráquitismo primario refractario a la vitamina D. En uno do los niños, la condición no ha presentado síntomas clínicos manifiestos hasta alacanzada la pubertad, difiriendo su curso de la mayoría de los casos descritos anteriormente. Discusión de la rélación existente entre las formas primarias de raquitismo refractario a la vitamina D y la ósteomalacia.