Immunological studies on glucosephosphate isomerase deficiency: Instability and impaired synthesis of the defective enzyme

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Abstract
Mit immunologischen Methoden wurde der Gehalt an GPI-Protein in normalen und defizienten roten Blutzellen untersucht. In normalen Zellen ist nahezu sämtliches Enzymprotein auch katalytisch aktiv. Bei den vier untersuchten genetischen Varianten mit nicht-sphärocytärer hämolytischer Anämie fand sich in allen Fällen eine Verminderung an GPI-Protein in unterschiedlichem Ausmaß. Ebenfalls unterschiedlich war der Anteil des katalytisch aktiven Proteins. Es wird geschlossen, daß bei der Pathogenese des Enzymdefekts sowohl eine erhöhte Labilität des Enzyms als auch eine verminderte Synthese eine Rolle spielt. The content of GPI protein in normal and GPI deficient red cells was studied by immunological methods. In normal cells almost all enzyme protein is catalytically active. In the four inherited variants with non-spherocytic hemolytic anemia studied the content of GPI protein was decreased to a variable degree. Furthermore, the catalytically active portion of GPI protein varied markedly. It can be concluded that in the pathogenesis of this hereditary disorder an increased lability as well as an impaired synthesis of the defective enzyme play a role.