Schwangerschaft nach Polkörperbiopsie und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22

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Abstract
Bei einer 37-jährigen Patientin waren wegen einer andrologischen Sterilität vier erfolglose Therapieversuche einer Spermamikroinjektion mit kryokonservierten epididymalen Spermien (MESA) und drei weitere Embryotransfers mit zuvor im Vorkernstadium kryokonservierten Eizellen (FPN) durchgeführt worden. In 7 Transferzyklen wurden hierbei insgesamt 18 Embryonen transferiert, davon 11 Embryonen nach MESA und 7 Embryonen nach FPN. In einem weiteren Therapieversuch erfolgte nach Spermamikroinjektion eine Polkörperbiopsie mit Entnahme beider Polkörper und anschließender Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22. Die FISH-Analyse erfolgte am Tag der Spermamikroinjektion, so dass die Ergebnisse bereits vor Erreichen des Vorkernstadiums vorlagen. Drei Eizellen im Vorkernstadium zeigten eine reguläre Verteilung der analysierten Chromosomen. Nach 3-tägiger In-vitro-Kultivierung erfolgte der intrauterine Transfer von 3 Embryonen. Hieraus resultierte eine Einlingsschwangerschaft. Eine in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführte Amniozentese ergab einen unauffälligen weiblichen Karyotyp sowie eine unauffällige FISH-Diagnostik der zuvor analysierten Chromosomen. Im Februar 2002 erfolgte eine termingerechte Entbindung eines gesunden Mädchens. Die vorliegende Kasuistik beschreibt die erste in Deutschland durchgeführte Polkörperbiopsie mit anschließender komplikationsloser Schwangerschaft und Geburt. In a 37 year old patient with primary male factor infertility four treatment cycles of intracytoplasmic sperm injection with cryopreserved epididymal spermatozoa (MESA) and three embryo transfers of cryopreserved pronuclear stage oocytes (FPN) were performed. In a total of 7 embryo transfers, 18 embryos were transferred, 11 embryos following MESA-ICSI and 7 embryos following FPN. In an additional treatment cycle sperm microinjection was followed by polar body biopsy and subsequent Fluorescent-in-situ hybridization (FISH) of chromosomes 13, 16, 18, 21 and 22. FISH analysis was performed on the day of sperm microinjection. Therefore, FISH results were available before the oocytes reached the pronuclear stage. Three oocytes showed regular distribution of the chromosomes analyzed. Following embryo culture for 3 days and embryo transfer of 3 embryos, a singleton pregnancy could be detected. Amniocentesis was performed in the 18th week of gestation and showed a normal female karyotype. In February 2002 a term delivery of a healthy girl occurred. This case reports the first pregnancy and delivery following polar body biopsy in Germany.

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