Leucinempfindliche Hypoglyk mie

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Abstract
Since 1969 leucine sensitive hypoglycemia has been diagnosed in 4 infants. Elevated serum insulin levels suggested hyperinsulinism; in 1 infant islet cell hyperplasia was demonstrated by morphological examination of pancreatic tissue. All cases were treated with diazoxide and have been followed under therapy for periods ranging from 4 months to 6/14 years. The upper limit of dosage was 15 mg/kg. The blood glucose values promptly became normal in 2 infants under this regimen. The development of these patients was normal. In the 2 other infants treatment was effective only after the additional restriction of daily protein intake to 2–2.5 g/kg. Severe cerebral damage occured in one of these infants due to recurrent episodes of hypoglycemia, causing further development to be considerably restricted; the other one developed satisfactorily but with moderate mental retardation. Both children are suffering from cerebral convulsions. In all patients hypertrichosis was the only side effect. Seit 1969 wurde bei 4 Kindern die Diagnose einer leucinempfindlichen Hypoglykämie gestellt. Erhöhte Seruminsulinspiegel wiesen auf einen Hyperinsulinismus hin; bie 1 Kind ergab die morphologische Untersuchung von Pankreasgewebe eine Inselzellhyperplasie. In allen Fällen wurde Diazoxid zur Behandlung eingesetzt. Die Beobachtungsdauer unter Therapie beträgt nunmehr 4 Monate bis 6/14 Jahre. In der Dosierung wurde eine obere Grenze von 15 mg/kg eingehalten. Diese Therapie führte bei 2 Kindern prompt zu einer Normalisierung der Blutglucose-werte; die Entwicklung dieser Kinder verlief normal. Bei den 2 anderen Kindern war ein ausreichender Behandlungserfolg nur durch eine zusätzliche Beschränkung der täglichen Eiweiß-zufuhr auf 2–2,5 g/kg zu erreichen. Durch rezidivierende Hypoglykämien hat eines dieser Kinder einen schweren Cerebralschaden davongetragen so daß die weitere Entwicklung erheblich beeinträchtigt war; das andere zeigte eine zufriedenstellende Entwicklung bei mäßiggradiger geistiger Retardierung. Beide Kinder leiden an einem cerebralen Anfallsleiden. Als einzige Nebenwirkung trat bei allen Kindern eine Hypertrichosis auf.