Charcot-Marie-Tooth disease associated with retinal pigment dystrophy and protanopia

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Abstract
Neurological, ophthalmological and genetic investigations were performed on a family, a member of which presented with a rare association of tapeto-retinal degeneration, protanopia and Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and asked for genetic counselling. The neurological enquiry was completed by measurement of motor nerve conduction velocity in several members of the family. The propositus was submitted to a muscle biopsy. The ophthalmological examination included ophthalmoscopy, fluorescein angiography, electroretinogram and electrooculogram. The propositus, a woman aged 40, had typical CMT disease and her father also had a mild form of it. She had protanopia as had her father, her son and her nephew. In addition she had large macular pigmented changes, described as retinal dystrophy, “flavus flavimaculatus.” Her mother had only senile pigmented modification of the fundus and her three daughters had mild macular pigmented changes, like “salt and pepper.” Two genes are probably involved: one for protanopia with X linked recessive inheritance, the other responsible of CMT and tapetoretinal degeneration, with an autosomal dominant inheritance, giving a 50% risk of recurrence. Ein Patient wies die seltene Kombination einer tapetoretinalen Degeneration, einer Protanopie und einer Charcot-Marie-Tooth-Krankheit auf. Die Familie dieses Kranken wurde dann eingehend neurologisch, ophthalmologisch und genetisch analysiert. Es wurde auch eine Bestimmung der motorischen Erregungsleitungsgeschwindigkeit bei mehreren Familienmitgliedern durchgeführt. Beim Patienten wurde auch eine Muskelbiopsie ausgeführt. Die ophthalmologische Untersuchung umfaßte Ophthalmoskopie, Fluoreszenzangiographie, Elektroretinographie und Elektrookulographie. Die 40jährige Proposita wies eine typische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit auf, und ihr Vater hatte die Erkrankung in einer milden Form. Sowohl die Proposita wie ihr Vater wiesen eine Protanopie auf, ebenso Sohn und Neffe der Patientin. Sie hatte außerdem ausgedehnte Pigmentverschiebungen im Makulabereich, die als retinale Dystrophie im Sinne eines Fundus Flavus flavimaculatus“ beschrieben wurden. Ihre Mutter hatte lediglich senile Pigmentveränderungen des Augenfundus, und ihre drei Töchter hatten diskrete makulare Pigmentveränderungen im Sinne eines „Pfeffer-und-Salz“-ähnlichen Fundus. Wahrscheinlich sind zwei Gene für die Veränderungen verantwortlich: das eine für die Protanopie mit X-chromosomal gebundener rezessiver Vererbung, das andere für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verantwortlich sowie für die tapetoretinale Degeneration, mit einer autosomal dominanten Vererbungsweise, welche mit einem 50%igen Risiko der Übertragung verbunden ist.