Lipid Storage Myopathy due to Glutaric Aciduria Type II: Treatment of a Potentially Fatal Myopathy

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SUMMARY Several patients with lipid storage myopathies have been described, although in most cases the biochemical defect is unclear. A child is reported who presented with severe muscle weakness at age six months. She had lipid storage myopathy due to glutaric aciduria type II. It is probable that her brother died from the same disorder at the age of three months. She has responded well to treatment with a low‐fat diet, riboflavin, carnitine and glycine. RÉSUMÉ Myopathie à dépots lipidiques dûe a une acidurie glutarique de type II: traitement d'une myopathie à pronostic fatal Plusieurs cas de myopathies à dépots lipidiques ont été décrits, le défaut biochimique n'étant pas clair dans la majorité des cas. L'article rapporte le cas d'une enfant ayant présenté une faiblesse musculaire à lâge de six mois. Elle était atteinte d'une myopathie à dépots lipidiques dûe à une acidurie glutarique de type II. II est probable que son frére mourut à l'âge de trois mois de la même affection. La réponse au traitement fut bonne, avec un régime apauvri en graisse, riboflavine, carnitine et glycine. ZUSAMMENFASSUNG Lipidspeichermyopathie durch Ghrtarsäureausscheidung Typ II: Behandlung einer potentiell tödlichen Myopathie Es sind mehrere Patienten mit Lipidspeichermyopathien beschrieben worden. obwohl der biochemische Defekt in den meisien Fällen unklar ist. Hier wird ein sechs Monate altes Kind mit schwerer Nuskelschwäche vorgestellt. Sie hatte eine Lipidspeichermyopathie durch Glutarsäureausscheidung Typ II. Es ist wahrscheinlich, daß ihr Bruder im Alter von drei Monaten an derselben Krankheit gestorben ist. Unsere Patientin hat auf eine Diät mit Riboflavin, Carnitin and Glycin gut angesprochen. RESUMEN Miopatía por almacenaje Iípido debido a una aciduria glutárica de tipo II: tratamiento de una miopatía potencialmente fatal Se han descrito diversas miopatias con almacenaje de laipidos, si bien en la mayoria de casos el déficit bioquimico no es claro. Se aporta el caso de una niña con debilidad muscular grave a los seis meses de edad. Tenía una miopatía por acúmulo de lípido, debida a una aciduria glutárica del tipo II. Es probable que su hermano muriese de esta misma alteración a la edad de tres meses. Ha respondido bien a un tratamiento con una dieta baja en grasa, riboflavina, carnitina y glicina.

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