Trisomy 12p Syndrome: A Chromosomal Disorder Associated with Generalized 3‐Hz Spike and Wave Discharges

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Abstract
SUMMARY: Three cases (2 boys, 1 girl) of trisomy 12p syn‐ drome are reported. In two, the disorder is caused by a malsegregation of a maternal translocation, the karyotype being 46, XY, der(18), t(12;18)(p11;q23) (case 2) and 46, XX,‐10, + der(10), t(10;12)(p15;p11)(case3). Case 1 is a de novo case with a regular trisomy 12p in the fibroblasts: 47, XY + (12pter → 12 cen…?) and a mosaic trisomy 12p in lymphocytes: 46, XY/47, XY, +(12pter → 12 cen…?). In all cases, the EEG showed 3‐Hz generalized spike and wave (SW) discharges. Generalized epilepsy with myoclonic seizures was present in two patients (cases 1 and 2), who may be considered to have a symptomatic generalized epilepsy with a specific etiology. Case 3 has shown only febrile seizures. Any association between the excess of genetic material and the EEG trait “generalized SW” might not be a chance occurrence in this disorder; however, both EEG findings and clinical features (seizure type and frequency) in the 23 cases reported in the literature are too scanty to allow confirma‐ tion of such an association.RÉSUMÉ: Trois cas (deux garçons et une fille) de trisomie du bras court du chromosome 12 sont rapportés, deux de ces cas (cas 2 et 3) résultent d'une malségrégation d'une translocation maternelle, et présentent respectivement le caryotype suivant 46, XY, der(18), t(12;18)(p11;q23) et 46.XX,‐10, + der (10), t(10;12) (p15;p11), le troisieme patient (cas 1) est un cas de novo et présente une trisomie 12p régulière dans les fibroblastes: 47, XY + (12pter → 12 cen…?) et une trisomie en mosaique dans les lymphocytes: 46, XY/47, XY, + (12pter → 12 cen…?). L'EEG dans les trois cas a montrl des décharges de pointes ondes (PO) généralisées à 3 c/s. Deux patients présentaient une épilepsie généralisée avec crises myocloniques qui pourrait représenter une forme d‘épilepsie généralisée symptomatique avec une étiologie spécifique. Le troisième cas avait eu seulement des convulsions fébriles. L'association entre l'excès de matériel génétique et le trait EEG “PO généralisé” pourrait ne pas être fortuite dans ce syndrome. Cependant les donnles concemant les aspects EEG et la séméologie des crises sont trop imprésses dans la littérature pour pouvoir confirmer cette association.RESUMEN: Se presentan 2 varones y 1 hembra con un síndrome de trisomia 12p. En dos casos el trastorno es producido por una mala segregación de la translocatión materna, siendo el cariotipo 46, XY, der (18), t(12;18) (p11; q23) (caso 2) y 46, XX, ‐10, +der (10), t(10;12)(p15;p11)(caso3). El caso 1 es un caso “de novo” con una trisomia regular 12p en los fibroblastos: 47, XY + (12pter 12 cen…?) y con una trisomia en mosaico 12p en los linfocitos: 46, XY/47, XY, + (12pter 12 cen…?). En los tres casos el EEG mostró puntas generalizadas de 3Hz y descargas de ondas lentas (SW). Dos pacientes tuvieron ataques mioclónicos (caso 1 y caso 2) que pueden ser considerados como una epilepsía generalizada con etiología específica. El caso 3 mostró solamente ataques febriles. La asociación entre el exceso de material genético y la tendencia “SW generalizadas” en el EEG pueden no ser un hallazgo casual en este tipo de trastorno. Sin embargo ambos hallazgos en el EEG y las características clínicas (tipo de ataques y su frecuencia) publicados en la literature en 23 casos no tienen la suficiente entidad como para permitir una confirmación de tal asociación.ZUSAMMENFASSUNG: Es werden 3 Fälle (2 männlich, 1 weiblich) einer Trisomie 12p‐berichtet. Bei 2 Fällen lag eine Malsegregation einer maternalen Translokation vor mit dem Karyotyp 46, XY, der (18), t(12;18) (p11;q23) (Fall 2) und 46, XX,‐10, +der(10), t (10;12) (p15;p11) (Fall3). Fall 1 war eine Neumutation mit regularer 12p‐Trisomie in den Fibroblasten: 47, XY + (12ptr → 12 cen …?) und einer Mosaik‐Trisomie 12p in den Lymphozyten: 46, XY/47, XY, + (12pter → 12 cen …?). In alien 3 Fällen waren im EEG generalisierte 3/sek Spike‐Wave Entladungen zu sehen. Bei 2 Patienten (Fall 1 und 2) trat eine generalisierte Epilepsie mit myoklonischen Anfällen auf, die als symptomatische generalisierte Epilepsie mit spezifischer Ätiologie gesehen werden kann. Fall 3 hatte lediglich Fieberkrämpfe. Die Assoziation zwischen einem Überschuss an genetischem Material und dem EEG‐Merkmal “generalisierte Spike‐Wave” ist möglicherweise kein zufälliges Auftreten bei dieser Krankheit. Allerdings sind EEG‐Befunde und klinische Befunde (Anfallstyp und Häufigkeit), wie sie bei 23 Fällen aus der Literatur berichtet werden, zu vage, urn eine solche Assoziation zu bestätigen.