Fibrinogen marburg a new genetic variant of fibrinogen

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Abstract
Low fibrinogen levels were obtained by techniques, which depend on the coagulation velocity following addition of thrombin, while immunological procedures gave slightly diminished values of fibrinogen. Patient's fibrinogen had a moderate inhibitory effect on the fibrin formation in normal plasma. However, inhibitors of the fibrinogen-fibrin conversion could not be detected. Coagulation factors were normal, fibrinolysis as well. The cause of the coagulation disorder was found to be a defect of the fibrinogen molecule, leading to an abnormal fibrin polymerization of patient's fibrin monomers. The release of the fibrinopeptides in the paperelectrophoresis was normal. The defect of the fibrinogen molecule did not protect from thrombotic complications. The same defect could be found in the lower scale in patient's father, 4 of her 7 brothers and sisters, and her son. In Marburg wurde eine neue kongenitale Dysfibrogenaemie bei einer 20jährigen Patientin mit einer fakultativen haemorrhagischen Diathese entdeckt. Sie ist gemäß den beschriebenen bisherigen Untersuchungen charakterisiert durch eine deutlich verlängerte Thrombinzeit und eine unmeßbar verlängerte Reptilasezeit. Auch die Thromboplastinzeit und die partielle Thromboplastinzeit waren verlängert. Das Fibrinogen, mit Gerinnungsmethoden gemessen, war stark vermindert, während die immunologische und spektralphotometrische Bestimmung nur einen diskret erniedrigten Fibrinogenwert ergab. Plasma und isoliertes Fibrinogen der Patientin hatten auf die Gerinnung von Normalplasma und Fibrinogen einen geringen Hemmeffekt. Inhibitoren der Fibrinogen-Fibrinumwandlung ließen sich jedoch nicht nachweisen. Die isoliert bestimmten Gerinnungsfaktoren waren normal, ebenso die Fibrinolyse. Als Ursache der Gerinnungsstörung wurde ein isolierter Defekt des Fibrinogenmoleküls gefunden, der mit einer abnormen Fibrinpolymerisation der Patientenfibrinmonomere einhergeht. Die Freisetzung der Fibrinopeptide zeigte in der Papierelektrophorese keine Abweichung von der Norm. Die Anomalie schützte nicht vor thrombotischen Komplikationen. In geringem Ausmaß ließ sich diese Störung bei dem Vater der Patientin, bei dem Sohn und bei vier von sieben Geschwistern nachweisen.