Hereditary alpha1 ? Antitrypsin deficiency associated with congenital extrahepatic bile duct hypoplasia

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Abstract
A child, two months of age, suffering from cholestasis and biliary cirrhosis, was found to be homozygous for alpha1-antitrypsin deficiency Pi type ZZ associated with high degree extrahepatic bile duct obstruction. The clinical, protein-chemical, genetic, histological and immuno-histochemical findings in the patient are reported and the relationships between these two anomalies interpreted. An interaction between the very rare defects rather than random association is suggested. Ein zwei Monate alter Säugling mit Cholestase und biliärer Cirrhose ist homozygoter Merkmalsträger von Alpha1-Antitrypsinmangel Pi Typ ZZ. Gleichzeitig besteht eine hochgradige extrahepatische Gallenwegsobstruktion. Es werden die klinischen, proteinchemischen, genetischen, histologischen und immunhistochemischen Befunde des Patienten mitgeteilt. Eine Erklärung der möglichen Koppelung der beiden Anomalien wird versucht. Ein pathogenetischer Zusammenhang dieser seltenen Defekte ist wahrscheinlicher als ein zufälliges Zusammentreffen.