Es gibt nicht nur angeborene totale Aplasie, sondern auch Hypoplasie der Schilddrüse. In diesen Fällen findet sich nicht ein in allen Durchmessern gleichmäßig verkleinertes Organ an typischer Stelle, sondern das vorhandene Schilddrüsengewebe ist dystopisch, meist eingeschlossen in Tumoren des Zungengrundes. Die Fälle von totaler Aplasie der Schilddrüse überschreiten nie das Pubertätsalter. Bei Fällen von kongenitalem Myxödem, welche älter geworden sind, handelt es sich mit größter Wahrscheinlichkeit um angeborene (dystopische) Hypoplasie.