Lipid storage myopathies

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Abstract
Various cases of lipid storage myopathies have been described. The biochemical defect could be determined in only some of these cases. The syndromes identified to date are as follows: carnitine deficiency (type I lipid storage myopathy), carnitine-palmityltransferase (CPT) deficiency and pyruvate-decarboxylase deficiency. In the last two diseases the vacuolization in muscle is not marked. The case of a 10 year old carnitine deficient patient with a history of insidious muscle weakness in the proximal limb and neck muscles is presented. The patient was treated with oral carnitine and a medium chain triglyceride diet for 18 months and her clinical status has remained improved. In other lipid storage patients prednisone treatment resulted in improvement. In cases of suspected lipid storage myopathy the following studies are indicated: 1) examination of ketone bodies in serum and urine during fasting, long chain and medium chain triglyceride diets; 2) serum triglyceride and serum carnitine; 3) study on fresh muscle and fibroblasts with labeled substrates, biochemical determination of carnitine and CPT in muscle. Verschiedene Fälle von Lipidablagerung in Muskeln wurden bisher beschrieben. Nur in einigen dieser Fälle konnte man mit Sicherheit einen biochemischen Defekt feststellen. Die Syndrome, die bisher festgestellt wurden, sind: Carnitinmangel (Typ I Lipid Storage Myopathy), Carnitin-Palmitate-Transferasemangel und Pyruvat-Decarboxylasemangel. Bei den letzten zwei Krankheiten sind die Fettvacuolen in den Muskelfasern nicht so augenscheinlich. Der Fall einer 10jährigen Patientin mit Carnitinmangel, die eine Vorgeschichte wechselnder Kraftlosigkeit in proximalen Glieder- und Genickmuskeln hatte, wurde vorgestellt. Dieses Mädchen wurde mit Carnitin behandelt (täglich 0,1 g/kg, peroral eingenommen) und auf eine „middle chain triglyceride“ MCT-Diät gesetzt. Unter der geschilderten Behandlung kam es zu einer bisher anhaltenden Besserung. In einigen anderen Fällen führte eine Prednisonbehandlung zu einer Besserung. Die folgenden Laboruntersuchungen sind bei Verdacht einer Fettspeichermyopathie indiziert: Untersuchung von Ketonurie und Ketonaemie während dem Fasten und der Behandlung mit MCT-Diät; Serumlipide, Serumcarnitin; biochemische Untersuchung von frischem Muskel mit-(14C) Substraten, Bestimmungen von Carnitin und Carnitin-Palmitil-Transferase in gefrorenem Muskel.