Importance de l'examen ophtalmologique dans le diagnostic des patients atteints de maladie d'Anderson-Fabry et dans la détection des porteurs sains

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Abstract
Ein Mann mit Anderson-Fabry-Krankheit sowie 27 Familienangehörige wurden untersucht. Diese Sphingolipidose bedingt durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase führt zu einer Anhäufung von Ceramid-Trihexosiden in verschiedenen Geweben und Organen. Unter den verschiedenen durchgeführten diagnostischen Untersuchungen erwies sich die augenärztliche als die einfachste und spezifischste. Bei den befallenen Männern stellt man Veränderungen der konjunktivalen und retinalen Gefäße sowie Ablagerungen in der Hornhaut und der Linse fest. Bei den heterozygoten gesunden Frauen sind die Hornhautablagerungen (cornea verticillata) typisch. A 45-year-old man with Fabry's disease is presented. 27 relatives are examined. Among the different examinations (serum activity of alpha-galactosidase, urinary excretion of trihexosyl ceramide, renal function, ocular examination) ocular examination remains the easiest and cheapest test for detection of heterozygotes. The ocular manifestations of this enzymatic defect are reviewed.

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