Genetics of Centrencephalic Epilepsy in Childhood

Publisher Website
Google Scholar
Abstract
SUMMARY: The present paper deals with the genetics of a special type of centrencephalic EEG pattern, namely abnormal theta rhythms. These are bilaterally synchronous 4–7/sec rhythms with parietal accentuation. They are positively correlated with a special type of irregular spike‐and‐waves, and are almost invariably demonstrable in association with centrencephalic epilepsy of early childhood (i.e. myoclonic and astatic fits, centrencenhalic grand mal, and absences of early childhood).EEG records were made of 161 siblings of children suffering from convulsive disorders with abnormal theta rhythms and of 145 healthy controls with no history of convulsive disease.Comparison of the results was done in the form of a blind study, and the following conclusions were drawn: Theta rhythms are an EAEG criterion that is markedly dependent on age. They are typically found mainly from the 2nd to the 7th year of age, their incidence being even higher from the 2nd to the 4th year. Theta rhythms were found in 35% of 2–7‐year‐old siblings of patients and in 54% of 2 to 4‐year‐old siblings. The corresponding figures for the controls were 11% and 12% respectively (P< 0.0005). Theta rhythms occur with roughly the same frequency in boys and girls, being slightly more pronounced in boys. Spike‐and‐waves were seen in 7.7% of the patient sibling group and in 0.8% of the control group. Theta rhythms are considered to be a manifestation of a genetically controlled susceptibility to convulsions of the centrencephalic type. No definite statements regarding the mode of genetic transmission can yet be made. An autosomal dominant mode of transmission is a suggested possibility. It is clear that there are no links with the other genetic factors hitherto known to be characteristic of centrencephalic epileptic disorders. The results obtained indicate that theta rhythms are a bioelectric manifestation of a genetic factor that may play an important role in the pathogenesis of centrencephalic epilepsy. RÉSUMÉ: Cet article traite de la génétique d'un modèle particulier d'activité EEGraphique centrencéphalique représentée par un rythme théta anormal, de fréquence comprise entre 4 et 7 c/s, qui est réparti de façon bilatérale et synchrone et prédomine dans la region pariétale. Ce rythme est en corrélation positive avec un type spécial de pointes‐ondes irrégulières et s'associe presque toujours à une épilepsie centrencéphalique de la petite enfance caractérisée par des crises myocloniques et astatiques, du grand mal centrencéphalique et des absences de la petite enfance.Les tracés EEG ont été effectués chez 161 collatéraux d'enfants présentant une épilepsie et un pareil rythme théta et chez 145 sujets de contrôle n'ayant jamais présenté de convulsions.Les résultats ont été comparés sous la forme d'une étude aveugle et ont conduit aux conclusions suivantes: Le rythme théta en question est dépendant de l'âge. II se trouve particulièrement de la 2ème à la 7ème année et plus particulièrement entre la 2ème et la 4ème année. Ce rythme se trouve chez 35% des collatéraux d'épileptiques âgés de 2 à 7 ans et chez 54% des collatéraux âgés de 2 à 4 ans. Chez les sujets de controle, les proportions correspondantes sont de 11% et 12% respectivement (P<0.0005). Ce rythme théta se retrouve aussi souvent chez les garçons que chez les filles quoique un peu plus souvent chez les premiers. Des décharges de pointes‐ondes ont été retrouvées chez 7.7% des collatéraux d'épileptiques et chez 0.8% du groupe de contrôle. Ce rythme théta est considéré comme la manifestation d'une susceptibilité génétique à présenter des convulsions de type centrencéphahque. Aucune considération définitive ne peut être formulée concernant le mode de transmission génétique en cause, toutefois un mode autosomique dominant doit être envisagé. II est évident qu'il n'existe aucun lien entre ce rythme théta et les autres facteurs génétiques connus de l'épilepsie centrencéphahque. Ceci indique que le rythme théta est une manifestation bioélectrique d'un facteur génétique qui peut jouer un rôle important dans la pathogénèse de l'épilepsie centrencéphahque.
Keywords