Varianten angeborener Stoffwechselstörungen mit spätem Beginn, aber bedrohlichem Verlauf

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Abstract
Hintergrund: Mit Zunahme diagnostizierbarer angeborener Stoffwechselanomalien, kommen auch immer mehr variante Formen mit zwar spätem Beginn, dann aber doch lebensbedrohlichem Verlauf zur Beobachtung. Patienten: Es werden daraus exemplarisch Patienten verschiedener Altersgruppen mit Störungen des Harnstoffzyklus, der Fettsäureoxidation und der organischen Säuren vorgestellt. Methode: Neben der klinischen Untersuchung wurden bei den Patienten biochemische, enzymatische und molekulargenetische Methoden zur Diagnosestellung eingesetzt. Einen hohen Stellenwert nahm die Tandemmassenspektrometrie (TMS) ein. Ergebnisse: Angeborene Stoffwechselstörungen mit spät einsetzendem, aber bedrohlichem Verlauf stellen eine besonders hohe Herausforderung an das diagnostische Können dar. Die TMS besticht dabei durch die einfache Probengewinnung mittels Blut aus dem Filterpapierkärtchen sowie durch die Raschheit und das gleichzeitig breite diagnostische Spektrum. Asymptomatische Krankheitsträger können unerkannt nicht nur akut gefährdet sein, sondern ihre Mutation an die nächste Generation weitergeben. Schlussfolgerung: Moderne Untersuchungen mit der TMS sollten nicht nur beim Neugeborenen-Screening eingesetzt werden, sondern auch bei Stoffwechselentgleisungen, die durch Stress, Infektionen oder operative Eingriffe ausgelöst werden. Eigene Erfahrungen legen auch ein Prä-Transplantations-Screening beim Organspender nahe. Kinder- und Jugendärzte haben die Aufgabe, ihr Wissen über angeborene Stoffwechselerkrankungen den Erwachsenenmedizinern weiterzugeben. Background: There is a growing number of inborn errors of metabolism (IEM) with late onset but nevertheless life threatening course. Patients: Patients with late onset variants of urea cycle defects, fatty acid oxidation defects and organic acidurias are demonstrated. Methods: Biochemical, enzymatic, molecular methods and especially tandem mass spectrometry (TMS) are used for diagnostic purposes. Results: IEM variants with late onset are difficult to be detected. TMS has some advantages as the simple sampling of dried blood on filter paper cards and the simultaneous detection of a broad spectrum of disturbances in amino acids and acylcarnitines. This may facilitate a prompt diagnosis. Asymptomatic persons not only carry an unrecognized risk for severe metabolic decompensation but also pass on their mutation of IEM and the associated disease risk to the next generation (Non-disease). Conclusion: TMS, which is used in newborn screening centers is very convenient to establish a prompt diagnosis in some unexpected late onset metabolic crisis following surgeries, infections or other catabolic stress. Furthermore TMS may be a suitable and rapid adjunct method to improve transplantation management.

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