Additional factor XII (hageman factor) deficiency in hemophilia a and in von willebrand syndrome

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Abstract
Factor XII plasma levels were investigated with several methods in patients with hemophilia A and B and von Willebrand syndrome. There seem to be some families with hemophilia A or von Willebrand syndrome, who have an additional, congenital, partial lack of factor XII (Hageman factor). The mode of inheritance is independent of the other coagulation disorder. Frequently, the first indication of an additional factor XII deficiency is the disproportionate prolongation of the activated partial thromboplastin time (PTT) as regards the factor VIII level. The average factor XII level in patients with hemophilia A and von Willebrand syndrome is significantly lower than in normal subjects or patients with hemophilia B. It cannot be excluded that the frequently low levels of factor XII in patients with severe hemophilia are acquired and probably due to liver cell damage. Der Faktor XII-Spiegel wurde im Plasma von Patienten mit Hämophilie A und B sowie dem v. Willebrand-Syndrom mit verschiedenen Methoden bestimmt. Demnach kommt bei einigen Familien mit Hämophilie A oder v. Willebrand-Syndrom ein zusätzlicher, angeborener Mangel an Faktor XII vor, der unabhängig von der Hämophilie A oder dem v. Willebrand-Syndrom vererbt wird. Häufig ist der erste Hinweis auf einen zusätzlichen Faktor XII-Mangel die im Verhältnis zur Faktor-VIII-Aktivität unverhältnismäßig stark verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (PTT). In den von uns untersuchten Kollektiven war der durchschnittliche Faktor XII-Spiegel bei den Patienten mit Hämophilie A und v. Willebrand-Syndrom signifikant niedriger als im Normalkollektiv oder als bei Patienten mit Hämophilie B. Bei Patienten mit schwerer Hämophilie kann ein erworbener Faktor-XII-Mangel auf dem Boden eines Leberzellschadens in Einzelfällen nicht ausgeschlossen werden.