The Syndromes Described by Kanner and Rett‐Hagberg: Overlap in an Extended Family

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SUMMARY: An extended family is reported in which Rett‐Hagberg syndrome, autism with mild ataxia and autism with profound mental retardation occurred separately in three female second‐cousins. The authors suggest alternative explanations for the possible association between autism and Rett‐Hagberg syndrome: that they may be closely related genetic disorders, or that they may constitute relatively homogeneous phenotypes with several possible aetiologies.RÉSUMÉ: Les syndromes décrits par Kanner et Rett‐Hagberg: chevauchement dans une même famille étendue L'article rapporte le cas d'une famile étendue dans laquelle un syndrome de Rett‐Hagberg, un autisme avec ataxie modérée et un autisme avec arriération mentale sévère s'observaient séparément chez trois filles cousines au deuxième degré. Les auteurs suggèrent des explications alternatives pour l'association possible entre un autisme et un syndrome de Rett‐Hagberg: qu'ils soient reliés étroitement à un défaut génétique ou qu'ils constituent des phénotypes relativement homogènes avec plusieurs étiologies possibles.ZUSAMMENFASSUNG: Die von Kanner und Rett‐Hagberg beschriebenen Syndrome: Ùberlappung bei einer Großfamilie Es wird uber eine Großfamilie berichtet, in der bei drei weiblichen Cousinen zweiten Grades unabhàngig das Rett‐Hagberg Syndrom, Autismus mit leichter Ataxie und Autismus mit hochgradiger geistiger Retardierung vorkamen. Die Autoren geben alternative Erklärungen für die mögliche Beziehung zwischen Autismus und Rett‐Hagberg Syndrom: entweder sind es eng miteinander verbundene genetische Erkrankungen oder es sind relativ homogene Phänotypen mit unterschiedlichen Ätiologien.RESUMEN: Los síndromes descritos por Kanner y Rett‐Hagberg, se superponen en una familia extensaSe aporta una familia extensa en la que el síndrome de Rett‐Hagberg, el autismo con ataxia moderada y el autismo con retraso mental profundo existen separadamente en tres hembras, primas en segundo grado. Los autores sugieren explicaciones alternativas para una posible asociación entre el autismo y el síndrome de Rett‐Hagberg: que se trate de alteraciones genéticas muy cercanas o que constituyan fenotipos relativamente homogéneos con diversas etiologías posibles.