Klinische, hormonale, histologische und chromosomale Untersuchungen beim Klinefelter-Syndrom*

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Abstract
In einer klinischen Studie wurden 101 Patienten mit Klinefelter-Syndrom erfaßt. Dabei wurde der Schwerpunkt der Untersuchungen auf klinische, hormonelle und histometrische Aspekte gelegt. Die dabei gewonnenen Resultate wurden einer Vergleichsgruppe mit Verschlußazoospermie gegenübergestellt. Bei der statistischen Auswertung ergaben sich signifikante Unterschiede bei der Körperlänge, dem Ejakulatvolumen, der Hodengröße und der Gonadotropinkonzentration im Serum. Histometrisch waren die Werte für Tubulusdurchmesser und Tubuluswanddicke signifikant unterschiedlich. Die verschiedenen Grade der Leydigzellvermehrung beim Kl. Sy. wurden beschrieben als vermehrt, excessiv vermehrt und adenomartig. Das Geschlechtschromatin war bei 62 von 64 mittels Chromosomenanalyse gesicherter Kl. Sy. positiv. Die Chromosomenanalyse ergab bei insgesamt 64 Fällen 59 mal den Karyotyp 47, XXY, 4 mal ein Mosaik vom Typ 46, XY/47, XXY, und 1 mal ein Mosaik vom Typ 46, XX/46, XY/47, XXY. In der Diskussion wurde verdeutlicht, daß das Kl. Sy. keine typische, sondern eine äußerst variable Symptomatik besitzt. Der Stellenwert der Chromatinbestimmung aus dem Mundschleimhautabstrich einschließlich möglicher Fehlerquellen wurde dargestellt. Die Frage der Fertilität bei Klinefelter-Patienten wird an Hand der Tatsache diskutiert, daß sich in unserem Patientengut zwei Fälle mit vollständiger Spermatogenese, jedoch trotzdem bestehender Azoospermie im Ejakulat befanden. Die Pathogenese der charakteristischen histologischen Veränderungen im Hoden beim Kl. Sy. bleibt weiterhin offen. Die Mechanismen, die zur auffälligen Vermehrung der Leydigzellen führen, werden besprochen.