Posterior polymorphous dystrophy of the cornea (Schlichting)

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Abstract
Three members of a family with dominant inherited endothelial dystrophy of the cornea are described. The father showed only subclinical disease with subtle endothelial blisters like those found in Schlichting's dystrophy. His daughter and grandson, however, both suffered from a peculiar, prominent, ring-shaped clouding of the cornea which progressed to severe edema, necessitating keratoplasty. Light, transmission, and scanning electron microscopy revealed an epithelial transformation of the endothelium. While the anterior banded part of Descemet's membrane was well-formed in the central cornea, it was missing in the periphery. This corresponded with the ring-shaped opacity and indicated a very early transformation of the endothelium in this area. We believe that this pedigree represents an unusual clinical variant of posterior polymorphous dystrophy of the cornea. Drei Mitglieder einer Familie mit Endotheldystrophie der Hornhaut werden vorgestellt. Während der Vater nur geringe Endothelveränderungen ohne klinische Symptomatik wie bei leichten Formen der Schlichtingschen Dystrophie aufwies, erkrankten seine Tochter und deren ältester Sohn schon in jungen Jahren an einer klinisch zunächst hufeisenförmigen, dann ringförmigen Trübung der mittleren Hornhautperipherie, die relativ rasch progredient war und zu einem diffusen Hornhautödem führte. Bei beiden wurde eine Keratoplastik durchgeführt. Untersuchungen mit dem Licht-, dem Transmissions- und dem Rasterelectronenmikroskop zeigten eine epitheliale Umwandlung des Endothels. Während das Endothel in den zentralen Hornhautanteilen noch den vorderen, gebänderten Teil der Descemet niedergelegt und demnach zumindest bis in die späte Embryonalperiode funktioniert hatte, fehlte die Descemet in der mittleren Peripherie völlig. Hier hatten die Transformation und der Funktionsverlust des Endothels also schon erheblich früher eingesetzt, was die zunächst ringförmigen Hornhauttrübungen erklärt. Trotz des sehr ungewöhnlichen klinischen Bildes bei zwei Angehörigen der Sippe, handelte es sich mit großer Wahrscheinlichkeit um eine Variante der hinteren polymorphen Hornhautdystrophie (Schlichting).

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