Paramyotonia congenita

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Abstract
The present paper describes the clinical, electrophysiological and histological findings made in 12 patients belonging to 2 genealogical lineages in Switzerland, suffering from paramyotonia congenita. This is the first report of this disease in Switzerland. The myopathy, transmitted by autosomal dominant inheritance, is characterized by a typical past medical history and by the persistent contraction of the muscles of the face, arms and legs provoked by exposure to cold. Also of diagnostic importance are the myotonic reactions inducible at room temperature, such as percussion myotonia, active myotonia and paradoxical myotonia. During paramyotonic episodes provoked by exposure of the subjects in a refrigeration chamber, serum potassium concentrations remained within normal limits. Potassium loading producing serum levels above 6 mEq/l in 2 patients gave rise to stiffness and weakness of the arms and legs, but no signs of paralysis. Induced hypokalemia in 3 cases caused no paramyotonic symptoms. Electromyographic recordings in 5 patients showed myotonic discharges, which disappeared upon cooling of the limb, giving way to progressive muscular stiffness. Histological, histochemical and electronmicroscopical examination of the muscle tissue revealed only diagnostically unspecific myopathological changes. Die vorliegende Studie befaßt sich mit den klinischen, elektrophysiologischen und histologischen Befunden von 12 Patienten aus zwei erstmals in der Schweiz beschriebenen Sippen mit Paramyotonia congenita. Die Myopathie mit autosomal dominantem Erbgang ist durch die typische Anamnese und die unter Kälteeinwirkung auftretende Daueranspannung der Gesichts-, Arm- und Beinmuskulatur gekennzeichnet. Diagnostisch von Bedeutung sind außerdem die bei Zimmertemperatur auslösbaren myotonischen Reaktionen wie Klopfmyotonie, aktive Myotonie und paradoxe Myotonie, Während der im Tiefkühlraum provozierten Kältelähmung blieb bei den Untersuchten die Serumkaliumkonzentration im Normbereich. Die iatrogene Kaliumbelastung dagegen führte bei 2 von 3 Probanden bei einem Serumkalium von mehr als 6 mval/l zur Steifheit und Schwäche der Arm- und Beinmuskulatur, jedoch nicht zu Lähmungen. Durch Hypokaliämie konnten in den 3 Fällen keine paramyotonischen Symptome erzeugt werden. Im Elektromyogramm ließen sich bei 5 Untersuchten myotone Entladungen nachweisen, die unter Abkühlung bei zunehmender Muskelsteife vollständig verschwanden. Die histologischen, histochemischen und elektronenmikroskopischen Untersuchungen am Muskel erbrachten lediglich diagnostisch unspezifische myopathologische Veränderungen.

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