Mediastinales Terato-Carzinom und Hypophysenstielgerminom bei einem Patienten mit Klinefelter Syndrom

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Abstract
A 8œ year old boy is reported, who was admitted because of rapid growth and premature development of pubic hair. Pseudopubertas praecox was diagnosed, caused by a β-HCG producing mediastinal teratocarcinoma. The patient also had a pituitary germinoma. His karyotype was 47, XXY. While the association of Klinefelter's syndrome and breast cancer is well known, only recently an increased incidence of mediastinal germ cell tumors in this syndrome has been established, which again is demonstrated in this case report. Kasuistik eines 8œ Jahre alten Knaben, der wegen überschießenden Längenwachstums und vorzeitig auftretender Schambehaarung vorgestellt wurde. Es handelt sich um eine Pseudopubertas praecox, die durch ein β-HCG produzierendes mediastinales Teratocarcinom verursacht wurde. Zusätzlich hatte der Patient, bei dem die Chromosomenanalyse den Karyotyp 47, XXY ergab, ein Germinom des Hypophysenstiels. Während das gehäufte Auftreten von Mammacarcinomen bei Patienten mit Klinefelter Syndrom schon lange bekannt ist, wurde die ebenfalls erhöhte Inzidenz von mediastinalen Keimzelltumoren bei diesem Syndrom erst kürzlich gesichert, woran mit dieser Falldarstellung erinnert werden soll.

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