Uncommon Syndromes of Cerebellar Vermis Aplasia. I: Joubert Syndrome

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Abstract
SUMMARY: Necropsy findings are reported for a case of Joubert syndrome (familiar aplasia of cerebellar vermis with episodic hyperpnea, abnormal eye‐movements, ataxia and retardation). The findings consisted of an almost total aplasia of the cerebellar vermis; dysplasias and numerous heterotopias of cerebellar nuclei; an almost total absence of pyramidal decussation; and anomalies in the structure of the inferior olivary nuclei, the descending trigeminal tract, solitary fascicle and of the dorsal column nuclei. The lesion resembled the Dandy‐Walker malformation or simple aplasia of the cerebellar vermis in some of its aspects, but there were numerous others to set it apart—at least tentatively—as a distinct nosologic entity.RÉSUMÉ: Syndromes inhabituels d'aplasie du vermis cérébelleux. I: syndrome de JoubertL'article rapporte des données d'autopsie sur un cas de syndrome de Joubert (aplasie familiale du vermis cérébelleux avec hyperpnée épisodique, mouvements oculaires anormaux, ataxie et retard mental). Ces données comprennent une aplasie presque totale du vermis cérébelleux, des dysplasies et de nombreuses hétérotopies des noyaux cérébelleux; une absence presque totale de décussation pyramidale et des anomalies dans la structure de l'olive inférieure, du faisceau trigéminal descendant, du faisceau solitaire et des noyaux de la colonne dorsale. La lésion ressemblait à la malformation de Dandy‐Walker ou aplasie simple du vermis cérébelleux par certains aspects mais elle s'en écartait par de nombreux autres, permettant au moins à titre d'essai de définir une entité nosologique distincte.ZUSAMMENFASSUNG: Seltene Syndrome mit Aplasie des Vermis cerebellaris. I: Joubert SyndromEin fall mit Joubert Syndrom (familiäre Aplasie des Vermis cerebellaris mit episodischer Hyperpnoe, abnormen Augenbewegungen, Ataxie und Retardierung) wird im Autopsiebefund beschrieben. Die Befunde bestanden in fast totaler Aplasie des Vermis cerebellaris, Dysplasien und zahlreichen Heterotopien von cerebellären Kernen, in fast totalem Fehlen der Pyramidenbahnkreuzung und Anomalien in der Struktur des Nucleus olivaris inferior, im absteigenden Trigeminusast, im Solitärfaszikel und in den Kernen des Hinterstranges. Die Läsion ähnelte der Dandy‐Walker Missbildung oder der einfachen Aplasie des Vermis cerebellaris in einigen Punkten, jedoch sprachen zahlreiche weitere Aspekte dafür, das Joubert Syndrom als eine besondere nosologische Einheit von diesen zumindestens versuchsweise abzugrenzen.RESUMEN: Síndromes infrecuentes de aplasia del vermis cerebeloso. I: Síndrome de JoubertSe aportan los hallozgos en la necropsia de un caso de síndrome de Joubert (aplasia fascicular del vermis cerebeloso por hiperpnea episódica, movimientos anómalos del ojo, ataxia y retraso). Los hallazgos consistían en una aplasia casi total del vermis cerebeloso; displasias y heterotopias numerosas de los núcleos cerebelosos; y ausencia casi total de la decusación de las piramides; y anomalías en la estructura de los núcleos olivares inferiores, el tractotrigeminal descendente y el fasciculo solitario y de los núcleos de la columna dorsal. La lesión parecía una malformación de Dandy‐Walker o una aplasia simple del vermis cerebeloso en algunos de sus aspectos, pero había otros numerosos aspectos que lo colocaban aparte (por lo menos de momento) como una entidad nosológica distinta.

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