Epignathus: Pränatale Diagnostik mittels Ultraschall und Magnetresonanztomographie

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Abstract
Wir präsentieren den Fallbericht eines pränatal in der 19. SSW diagnostizierten, vom seitlichen Nasopharynx ausgehenden Teratoms (Epignathus). Die Bildgebung mittels Ultraschall wird mit jener der Kernspintomographie verglichen. Die Chromosomenanalyse der Amnionflüssigkeit ergab eine inverse Duplikation der langen Arme des Chromosoms 1, welche auf den Tumor beschränkt war, während fetales Gewebe einen normalen Karyotyp aufwies. Vermutlich durch die verminderte Schluckfähigkeit des Feten kam es zur Ausbildung eines Polyhydramnions mit vorzeitigem Blasensprung und unaufhaltsamen Wehen in der 23. SSW. Das unreife Neugeborene verstarb unmittelbar nach einer vaginalen Entbindung an akuter Asphyxie bei Verlegung der Atemwege durch den Tumor. Prenatal diagnosis of a teratoma of the oral cavity (epignathus) is presented using ultrasonography and magnetic resonance imaging as complementary techniques. Chromosome analysis from amniotic fluid revealed an inverted duplication of chromosome 1 that was confined to the tumour, whereas the constitutional karyotype was normal. The development of polyhydramnios, presumably reflecting impaired fetal swallowing, led to premature rupture of membranes and spontaneous delivery at 23 + 4 weeks of pregnancy. The premature neonate succumbed to acute respiratory distress secondary to airway obstruction by the tumour, and died immediately after birth.

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