Beitrag zur hereditären Fructoseintoleranz

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Abstract
Es wird über eine 39jährige Frau mit hereditärer Fructoseintoleranz berichtet. Nach den anamnestischen Angaben besteht die gleiche Stoffwechselanomalie außerdem bei zwei Geschwistern der Patientin und bei dem Großvater mütterlicherseits. Nach der Darstellung der Symptomatik und der biochemischen Veränderungen der hereditären Fructoseintoleranz werden die unter Fructosebelastung erhobenen Befunde mitgeteilt und diskutiert. Hereditary fructose intolerance was demonstrated in a 39-year old woman whose two sisters and maternal grandfather apparently had the same metabolic defect. Results obtained by fructose loading are presented and discussed. Aportación sobre la intolerancia hereditaria a la fructosa Se informa sobre el caso de una mujer de 39 años con intolerancia hereditaria a la fructosa. Según la anamnesis existe la misma alteración metabólica en dos hermanas de la paciente y en el abuelo materno de la misma. Después de exponer la semiología y alteraciones bioquímicas de la intolerancia hereditaria a la fructosa, se comunícan y discuten los hallazgos obtenidos mediante la sobrecarga con fructosa.

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