Nuclear Inclusions in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy in Quebec

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Abstract
Seven French-Canadian cases of clearcut oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) had their muscle studied for the presence of intranuclear inclusions, and they were all positive. Inclusions of both “mature” and “immature” types were seen in our material. The presence of such intranuclear structures should be added to the criteria of the clinical picture and the family history for diagnosis of a case and inclusion of a family in further genetic studies. Reverse genetic studies of large families and biochemical studies of these intranuclear structures may help to understand the pathogenesis of this common disease in Quebec. RÉSUMÉ: Nous avons étudié sept cas canadiens-français de dystrophie oculopharyngée classique et nous avons retrouvé dans chaque cas des inclusions intranucléaires dans les muscles striés. Ces inclusions étaient le plus souvent de forme typique, mais nous avons parfois noté dans les mêmes muscles des inclusions de forme “immature”. Il nous paraît maintenant nécessaire d'ajouter la présence de ces structures intranucléaires aux critères habituels du tableau clinique et de l'histoire familiale pour confirmer le diagnostic d'un cas isolé ou l'inclusion d'une famille dans une étude génétique. Les études de génétique inverse sur de grandes familles affectées et l'analyse biochimique de ces inclusions intranucléaires devrait nous aider à mieux comprendre la pathogénèse de cette maladie fréquente au Québec.