Pseudo-inflammatory chorioretinal degeneration of the posterior pole

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Abstract
A description is given of a large family in which a particular form of posterior pole dystrophy occurs, but in which (except for one 21-year-old patient) no symptoms occur before the age of forty. Although it is of dominant transmission through four generations with a high degree of penetrance, slight forms do occur. The disease evolves in 2–4 years and in serious cases there is total loss of the central vision. Peripheral vision is conserved, so that affected patients are never entirely disabled and dependent. Early or slight cases may be precociously detected by angiography or sensitive functional tests (EOG, VER, and perhaps colour vision). The rapid evolution is due to exudative or haemorrhagic phenomena. This observation corresponds with the description of the disease individualized by Sorsby (pseudo-inflammatory posterior pole dystrophy) and is related to colloid degeneration. In the fifth generation a case of Leber's congenital amaurosis occurs, which is difficult to relate to the late posterior pole dystrophy. Eine große Familie wird beschrieben, die an einer besonderen Form von Dystrophie des hinteren Augenpols leidet, wobei die klinischen Symptome jedoch, von einer Ausnahme bei einem 21jährigen Patienten abgesehen, erst mit etwa 40 Jahren auftreten. Das Leiden vererbt sich über vier Generationen in dominanter Weise und mit hoher Penetranz des Gens. Der Krankheitsverlauf beträgt 2 bis 4 Jahre und führt in den schweren Fällen zu einem totalen Verlust des zentralen Sehens. Doch kommen auch leichtere Formen vor. Das periphere Gesichtsfeld bleibt erhalten, so daß die Patienten nicht vollständig invalide und von der Umgebung abhängig werden. Vorklinische und leichte Fälle können frühzeitig durch Angiographie oder spezifische funktionelle Untersuchungen (EOG, VER, eventuell auch Farbensinnprüfung) entdeckt werden. Der rasche klinische Verlauf ist auf exsudative oder hämorrhagische Phänomene zurückzuführen. Die bei der Familie festgestellten chorioretinalen Veränderungen entsprechen dem von Sorsby erstmals beschriebenen Krankheitsbild einer pseudoinflammatorischen Dystrophie des hinteren Augenpols, wobei Beziehungen zur kolloidalen Dystrophie bestehen. Die bei einer kleinen Patientin der 5. Generation beobachtete tapeto-retinale Amaurose (Leber) steht wahrscheinlich mit der Dystrophie des hinteren Pols in keinem Zusammenhang.