Das Levy-Hollister-Syndrom: Ein Dysplasiesyndrom mit HNO-Manifestationen

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Abstract
Das Levy-Hollister-Syndrom ist gekennzeichnet durch extrem variabel ausgeprägte Dysplasien im Bereich verschiedener Organsysteme. Ein autosomal-dominanter Erbgang ist bekannt, die meisten Fälle treten jedoch sporadisch auf. Auf dem Gebiet der Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde fallen neben einer Xerostomie, bedingt durch Aplasie der großen Kopfspeicheldrüsen und angeborener sensorineuraler, konduktiver oder kombinierter Schwerhörigkeit v. a. Ohrmuschelfehlbildungen auf, die zumeist als Tassenohrmalformation in Erscheinung treten. Berichtet wird über einen 2 Jahre alten Jungen mit einer ausgeprägten Xerostomie. Die Ursache hierfür ist eine beidseitige Aplasie der Glandula parotis und der Glandula submandibularis. Darüber hinaus zeigen sich geringgradige Dysmorphien beider Ohrmuscheln sowie beidseitige Innenohrfehlbildungen als Ursache einer sensorineuralen Schwerhörigkeit. Da die Abgrenzung zu anderen Erkrankungen und Syndromen aufgrund der extrem variablen Expressivität schwierig ist, führt oft nur eine fächerübergreifende Zusammenarbeit zur Diagnose. Aufgrund des dominanten Erbganges ist Betroffenen eine humangenetische Beratung zu empfehlen. Ohrmuscheldysplasien und konduktive Hörminderungen sind ggf. einer operativen Therapie zugänglich. The Levy-Hollister syndrome is characterized by a highly variable expression of dysplasia in different organ systems. Autosomal-dominant inheritance is recognised, but most cases are sporadic. In the field of otorhinolaryngology, xerostomia can be found due to aplasia of the major salivary glands, as well as congenital sensorineural, conductive or combined hearing loss and dysplasia of the auricles, mostly appearing as cup-shaped ears. Here we report on a 2-year-old boy with severe xerostomia. The disease was found to be caused by bilateral aplasia of the parotid and submandibular glands. There were also slight dysplasias of both auricles and a bilateral inner ear malformation as the origin of sensorineural hearing loss. Due to its highly variable expression, Levy-Hollister syndrome is often difficult to distinguish from other diseases and syndromes, so that the cooperation of different departments is necessary for an accurate diagnosis. Because of its dominant inheritance, a genetic consultation should be recommended to the patient. Auricular dysplasia and conductive hearing loss can possibly be treated surgically.