A case of adult-type congenital citrullinemia
- 1 January 1980
- journal article
- Published by Japan Society of Hepatology in Kanzo
- Vol. 21 (9) , 1215-1221
- https://doi.org/10.2957/kanzo.21.1215
Abstract
症例は26歳の家婦.反復する意識障害発作,頭痛,嘔吐,倦怠感を訴え,高アンモニア血症,脳波異常を認めるも,肝には病理所見上著変を認めず,また血管造影にも異常はみられなかった.血清,尿,髄液のアミノ酸分析,肝組織中の尿素サイクル酵素活性を測定した結果,Argininosuccinate Synthetase (ASS)の部分欠損によるCitrullinemiaと確定診断された1例を報告した.Keywords
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