Neugeborene mit diastrophem, thanatophorem Zwergwuchs und pränataler Verbiegung der langen Röhrenknochen

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Abstract
Im Laufe der röntgenologischen Studie von 2 Fällen von diastrophem Zwergwuchs aus der Ehe von Cousin und Cousine gelingt es, anhand von Tomographien der Zerviko-Okzipital-Region die Kompression des Halsmarks als Folge der schweren Kyphose darzustellen. Durch die anschließende pathologisch-anatomische Untersuchung läßt sich dadurch der kurz oder während der Geburt erfolgte Tod erklären. Bei einem Fall von pränatalen Verbiegungen der Röhrenknochen werden ungewöhnliche generalisierte Skelettveränderungen beschrieben, wobei anhand der Messungen an der Wirbelsäule eine Wachstumsstörung der Wirbelkörper angenommen werden muß. Die Todesursache läßt sich in diesem Fall nicht eindeutig klären. Bei einem Fall von thanatophorem Zwergwuchs konnte die Todesursache durch die gezielten Untersuchungen des Zerviko-Okzipital-Bereichs nicht näher geklärt werden, ebenso wenig durch die pathologischanatomische Untersuchung. Radiological studies were carried out on two cases of diastrophic dwarfism. The children's parents were cousins. Tomography of the cervico-occipital region showed compression of the cervical cord as a result of a severe kyphosis. Subsequent pathological studies confirmed this as the cause of death, which occurred during, or immediately after, birth. In one patient, it was possible to diagnose pre-natally bowing of the tubular bones, associated with unusual generalised skeletal abnormalities ; measurements of the spine indicate a disturbance in growth of the vertebral bodies. The cause of death in this case could not be determined. In one patient with thanatophoric dwarfism, the cause of death could not be determined by a detailed examination of the cervico-occipital region, nor was this achieved by post mortem.

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