Hereditary non-polyposis colorectal cancer

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Abstract
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal dominant condition in which affected individuals develop colorectal cancer or extracolonic cancers, most commonly endometrial, at an early age. Recent advances in molecular genetics have led to the identification and sequencing of four genes thought to be responsible for the majority of cases of hereditary non-polyposis colorectal cancer. A description of the disease along with details of the underlying genetics and pathological features are presented. Current management and screening policies in these pedigrees are not clearly established. This article discusses some of the controversies in the light of predictive testing. Le cancer colo-rectal héréditaire non polypoïde (HNPCC) est une pathologie autosomique dominante dans laquelle les individus atteints développent des cancers colo-rectaux et des cancers extra-coliques, le plus souvent de l'endomètre, à un âge précoce. Des progrès récents dans la génétique moléculaire ont permis d'identifier et de préciser la séquence de quatre gênes dont on pense qu'ils sont responsables, pour la plupart des cas, des HNPCC. Nous rapportons une description détaillée de cette affection et des troubles génétiques sous-jacents ainsi que des constatations pathologiques. Le traitement courant et les règles de dépistage ne sont pas encore clairement établis. Cet article discute quelques-unes des controverses à la lumière des tests prédictifs.

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