Congenital Hypocupraemia Syndrome With and Without Steely Hair: Report of Two Japanese Infants

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Abstract
SUMMARY Two Japanese infants with Menkes' kinky hair syndrome are reported. The unusual finding in one infant was the absence of the hair abnormality characteristic of this disease; other findings were consistent with the diagnosis. It is suggested that hair abnormality cannot be relied upon for the diagnosis and that the term ‘kinky hair’ is inappropriate. In its place ‘congenital hypocupraemia’ is proposed as the diagnostic term to embrace patients with and without hair abnormality. Serum copper determination is a simple and reliable test in the diagnosis of this syndrome and should be done routinely in all male patients with unexpected deterioration. The angiographic features present in these patients are characteristic but not pathognomonic of the disease. Subdural hygroma, a common finding, is the result of severe brain atrophy and little can be expected by surgical intervention. RÉSUMÉ Les cas de deux enfants japonais présentant un syndrome de cheveux acier de Menkes sont décrits. Le fait inhabituel chez l'un des enfants était l'absence de l'anomalie des cheveux caractéristique de la maladie alors que les autres symptomes correspondaient bien au diagnostic. Il est donc suggéré qu'au moins chez les enfants japonais l'anomalie des cheveux ne peut constituer un signe fidèle pour le diagnostic et que le terme cheveux acier est inapproprié. En remplacement, il est proposé‘hypocuprémie congénitale’, ce terme recouvrant les malades avec ou sans anomalie des cheveux. La détermination du taux sérique du cuivre est un test simple et fidèle pour le diagnostic de ce syndrome et devrait ětre pratiquée systématiquement chez tous les jeunes garçons présentant une détérioration inattendue. Les manifestations angiographiques présentes chez ces sujets sont caractéristiques mais non pathognomoniques de la maladie. L'hygroma sous‐durale, découverte commune, est le résultat de l'atrophie cérébrale grave et il ne peut ětre attendu que peu de l'intervention chirurgicale. ZUSAMMENFASSUNG Eswerden zwei japanische Kinder mit dem Menkes' ‘steely hair’ Syndrom beschrieben. Der ungewöhnliche Befund bei einem der Kinder war das Fehlen der Haarveränderungen, die für diese Krankheit charakteristisch sind, die anderen Befunde waren jedoch typisch für diese Diagnose. Es wird darauf hingewiesen, daß—zumindest bei japanischen Kindern— die Haarveränderungen nicht pathognomonisch sind und daß der Begriff ‘steely hair’ nicht zutreffend ist. Stattdessen wird die Bezeichnung congenitaler Kupfermangel als diagnostischer Terminus technicus vorgeschlagen, um Patienten mit und ohne Haarveränderungen zu erfassen. Kupferbestimmungen im Serum sind eine einfache und zuverlässige Methode für die Diagnose dieses Syndroms und sollten routine‐mäßig bei alien männlichen Patienten, die unerwartet eine Verschlechterung ihres allgemeinen Zustandes durchmachen, veranlaßt werden. Die angiographischen Befunde bei diesen Patienten sind charakteristisch, aber nicht pathognomonisch für diese Erkrankung. Das subdurale Hygrom, ein häufiger Befund, ist das Ergebnis einer schweren Himatrophie und kann mit nur wenig Erfolg durch chirurgische Intervention behandelt werden.

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