Modification of Bernstein's Multiple Allele Theory for the Inheritance of the ABO Blood Groups in the Light of Modern Genetical Concepts

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Abstract
Summary: Modern genetic concepts suggest that the sub‐genic units specifying the antigenic sites of the ABO blood group substances need not be truly allelic at the nucleotide level and that, therefore, intra‐genic recombination might be expected to occur and to be detectable. Four previously reported, though unexplained, pedigrees are discussed and are shown to be in agreement with the concept of an A2B gene having the sub‐genic units specifying the A and B antigenic sites. Such a gene also offers an explanation of the pedigree in which Ax and A2B blood groups are transmitted through a person of blood group A2B.Possible ways in which genetic information can be translated into mucopolysaccharide ABO blood group substances are discussed.Résumé: Des conceptions génétiques modernes suggèrent que les unités sub‐géniques déterminant les sites antigéniques des substances de groupes sanguins ABO ne sont pas réellement alléliques au niveau des nucléotides et que, par conséquent, on peut s'attendre à une recombinaison intragénique détectable. Quatre pédigrees déjà précédemment décrits et inexpliqués sont discutés et semblent être en accord avec la conception selon laquelle un gène A2B a des unités subgéniques conditionnant les sites antigéniques A et B. Un tel gène permet aussi d'expliquer le pédigree où les groupes sanguins Ax et A2B sont transmis par une personne de groupe A2B.Les voies possibles par lesquelles l'information génétique peut être traduite en mucopolysaccharide ABO sont discutées.Zusammenfassung: Auf Grund der heute gültigen genetischen Auffassungen erscheint es nicht als unerläßlich, die Antigendeterminanten der ABO‐Blutgruppensubstanzen auf der Stufe der Nukleotide als strikte Allele zu betrachten. Aus diesem Grunde wäre es durchaus möglich, daß innerhalb des Gens Rekombinationen vorkommen, die als solche auch erfaßt werden können. Vier früher mitgeteilte, unerklärt gebliebene Stammbäume werden diskutiert. Diese stehen in keinem Widerspruch zur Annahme, daß ein A2B‐Gen Untereinheiten aufweist, welche die verschiedenen A‐ und B‐Antigendeterminanten charakterisieren. Die Genstruktur bietet auch eine Erklärung für gewisse Stammbäume, bei welchen die Grnppen Ax und A2B durch eine Person mit der Gruppe A2B übertragen wird. Abschließend werden die Mechanismen diskutiert, gemäß welchen die genetischen Informationen in die ABO‐Mukopoly‐saccharide übertragen werden.