Primäre Amenorrhoe und Hypokaliämie infolge 17alpha-Hydroxylase-Mangels
- 1 July 1977
- journal article
- case report
- Published by Georg Thieme Verlag KG in Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946)
- Vol. 102 (28) , 1024-1028
- https://doi.org/10.1055/s-0028-1105458
Abstract
Bei fünf Patienten im Alter zwischen 14 und 25 Jahren wurden primäre Amenorrhoe, geringe Hypertonie und Hypokaliämie festgestellt. Das Krankheitsbild war die Folge eines 17-Hydroxylasemangels, der zu einer Störung der Nebennieren- und Gonadenfunktion geführt hatte. Alle Patienten waren phänotypisch infantile Mädchen. Zwei von ihnen hatten den Genotypus XY, zwei mit dem Genotypus XX waren Schwestern. Man sollte erwägen, bei Patienten mit primärer Amenorrhoe unbekannter Ursache das Serumkalium zu bestimmen. Five phenotypic female patients with primary amenorrhoea, mild hypertension, and hypokalaemia are described. The condition originates from 17-hydroxylase deficiency in both adrenals and gonads. Two cases had a XY chromosome pattern, two cases were familial. It is suggested to determine serum potassium in all cases with unexplained primary amenorrhoea.Keywords
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