Phenylketonurie: Früherfassung und geistige Entwicklung

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Abstract
Bei 152 phenylketonurischen Kindern wurde der Zusammenhang zwischen Früherkennung und -behandlung sowie der geistigen Entwicklung untersucht. Dabei ergab sich ein Durchschnitts-IQ bei Diätbeginn innerhalb der ersten zwei Lebensmonate (n = 60) von 105, bei Diätbeginn im dritten Lebensmonat bis Ende des ersten Lebensjahres (n = 28) von 70 und bei Diätbeginn im 13. Lebensmonat bis Ende des zweiten Lebensjahres (n = 31) von 53. Bei 33 Patienten, die nach dem zweiten Lebensjahr entdeckt und auf Diät eingestellt wurden, fand sich ein Durchschnitts-IQ von 50 mit entsprechend größerer Streubreite im Bereich des schweren Schwachsinns. The relationship of early diagnosis and treatment to mental development was studied in 152 children with phenylketonuria. The average IQ at onset of the diet, if within the first two months of life, was 105 in 60 children, 70 in 28 patients if between 3 and 12 months of life, and 53 in 31 if between the thirteenth month and the end of the second year. In 33 children in whom the diagnosis had been made after the second year, diet being started this late, average IQ was 50 with correspondingly greater scatter in the severe mental deficiency range.

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