GENDIAG: A Computer-assisted Facility in Medical Genetics Based on Belief Functions

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Abstract
The method is based on a diagnosis data base, each diagnosis being identified by a list of signs indexed by à rough estimation of their relative frequency. Signs are terms of a tree-structured thesaurus, the relationship child – father being equivalent to implication. Furthermore, any sign is weighted according to the possibility of it being a variant characteristic rather than a pathological one. The patient’s description being provided, the credibility of each diagnosis is computed according to Glenn Shafer’s theory of belief functions, and the most plausible diagnoses are proposed for the clinician’s choice. The results obtained during a validation phase were satisfying so that we have been routinely using the model for assistance in diagnosing uncommon genetic syndromes observed in our hospital or submitted by other centers. Die Methode basiert auf einer Diagnosendatenbank, bei der jede Diagnose durch eine Liste von Zeichen identifiziert wird, aufgelistet nach einer groben Schätzung ihrer relativen Häufigkeiten. Zeichen sind Begriffe aus einem Thesaurus mit Baumstruktur, wobei die Kind-Vater-Beziehung gleichbedeutend mit Folgerung ist. Weiterhin wird jedes Zeichen entsprechend seiner Möglichkeit, eher ein abweichendes als ein pathologisches Kennzeichen zu sein, gewichtet. Vorausgesetzt, daß die Beschreibung des Patienten vorliegt, wird die Glaubwürdigkeit jeder Diagnose nach Glenn Shafers Theorie der »Belief«-Funktionen errechnet, und die am plausibelsten erscheinenden Diagnosen werden dem Kliniker zur Auswahl vorgeschlagen. Die während einer. Bewertungsphase erhaltenen Ergebnisse waren zufriedenstellend. Das Modell wird jetzt routinemäßig für die Diagnosefindung bei an der eigenen Klinik beobachteten oder durch andere Zentren vorgelegten ungewöhnlichen genetischen Syndromen angewandt.

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