Galactosaemia

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Abstract
SUMMARY: Galactosaemia is an inborn error of metabolism characterised by a specific inability to metabolise galactose in the normal manner. It is one of the first metabolic disorders in which the aetiology, the inheritance and the pathogenesis have been fully investigated.The disorder is the result of an absence of the enzyme galactose‐1‐phosphate uridyl transferase, which is essential for the conversion of galactose‐1‐phosphate to glucose‐1‐phosphate.There is an accumulation of galactose‐1‐phosphate in the erythrocytes, liver and kidney tissue, the brain and the lens with a resultant impairment of tissue metabolism. This produces the clinical picture seen in untreated cases.The disorder is inherited as an autosomal recessive characteristic, the patient being homozygous for the gene. All siblings born into families where there have been cases of galactosaemia should be investigated at birth to identify the disorder when present at the earliest opportunity, for the rapid and complete exclusion of galactose from the diet of any proven case is considered to play an important part in determining future mental development.The problem of mental retardation in cases of galactosaemia is discussed fully and the possible pathogenesis outlined. Details are given of a galactose‐free diet.RÉSUMÉ: La galactosémie est une maladie congénitale du métabolisme caractérisée par une incapacityé spécifique à métaboliser normalement le galactose. C'est l'un des premiers troubles métaboliques dans lesquels l'étiologie, l'hérédite, la pathogénie ont étéétudiées a fond.Le trouble résulte de l'absence de l'enzyme galactose‐1‐phosphate uridyl transférase, essentiel à la conversion du galactose‐1‐phosphate en glucose‐1‐phosphate.II se produit une accumulation de galactose‐1‐phosphate dans les érythrocytes, le tissu du foie et des reins, le cerveau et le cristallin, entraînant une altération du métabolisme tissulaire. Ceci déclenche le tableau clinique observé dans les cas non traités.Le trouble naît d'une caractéristique récessive autosomique, le malade étant homozygote pour ce gène. Les enfants d'une même fratrie, appartenant à des families ayant eu des cas de galactosémie, devraient être examinés à la naissance afin que, si le trouble existe, il soit identifié dans les délais les plus propices, attendu que l'exclusion rapide et totale de galactose du régime, dans tout cas patant, passe pour jouer un rôle important dans la détermination du futur développement mental.Le problème du retard mental dans les cas de galactosémie est discuté sous tous ses aspects et la pathogénie éventuelle esquissée. Enfin, des détails relatifs au régime sans galactose sont donnés.ZUSAMMENFASSUNG: Galactosemia ist eine angeborene Störung des Stoffwechsels charakterisiert durch eine spezifische Unfähigkeit, Galaktose auf normale Weise zu metabolisieren. Es ist eine der ersten metabolischen Störungen in denen die Ätiologie, Erblichkeit und Pathogenie griindlich studiert wurden.Die Störung kommt von der Abwesenheit der Enzyme Galaktose‐1‐phosphat uridyl Transferase, die wesentlich für die Verwandlung des Galaktose‐1‐phosphat in Glykose‐1‐phosphat ist.Es entsteht eine Aufspeicherung von Galaktose‐1‐phosphat in den Erythrozyten, den Geweben der Leber und der Nieren, dem Gehirn und der Linse, die eine Störung des Gewebsmetabolismus zur Folge hat. So wird das klinische Bild, dass man in den unbehandelten Fällen beobachtet, erzeugt.Die Störung ist ererbt wie eine autosomale rezessive Charakteristik, wobei der Patient homozygot für den Gen ist. Die Kinder derselben Geschwisterschaft, die Familien in denen es Fälle von Galactosemia gab, angehören, müssten gleich nach der Geburt untersucht werden, damit die Störung, wenn sie vorhanden ist, am günstigsten Zeitpunkt erkannt werde. Man nimmt nämlich an, dass schnelle und totale Ausschliessung von Galaktose aus der Diät in alien bestätigten Fällen einen wichtigen Anteil an der Bestimmung der zukünftigen geistigen Entwicklung hat.Das Problem der geistigen Verspätung in Fällen von Galactosemia wird ausführlich besprochen und die mögliche Pathogenie wird rasch angedeutet. Einzelheiten über Galak tosefreie Diät werden gegeben.

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