Myotonische Dystrophie Curschmann-Steinert

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Abstract
Bei zwei Brüdern mit myotonischer Dystrophie im Alter von 26 und 29 Jahren fand sich eine Dilatation der Nierenbecken, der Harnleiter und der Harnblase, die als Ausdruck eines Mitbefalles der glatten Muskulatur dieser Organe gedeutet wird. Bei der histochemischen Differenzierung der Skelettmuskelfasern in die Hauptfasertypen I und II nach Engel bei Darstellung der myofibrillären ATPase fiel eine bevorzugte Verkleinerung der Muskelfasern vom Typ I auf. Außerdem zeigte sich bei Darstellung dieses Enzyms eine starke Verschiebung des Fasertypenverhältnisses zugunsten der Typ-I-Fasern. Bei beiden Patienten konnte eine isolierte Verminderung der γG-Globuline nachgewiesen werden. Ein Defekt der zellulären und humoralen Abwehr wurde ausgeschlossen. Dilatation of the renal pelvis, ureters and bladder appeared in two brothers with myotonic dystrophy (aged 26 and 29 years), probably as a result of involvement of the smooth muscles of these organs. Histochemical differentiation of skeletal muscle fibres (main fibre types I and II, after Engel) indicated a predominant size reduction in type I fibres on demonstrating myofibrillary ATPase. In addition, demonstration of this enzyme also revealed a marked shift of the fibre type proportions in favour of type I. Isolated reduction in γG-globulins was also demonstrated. A defect of cellular and humoral response was excluded.

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