Geographic distribution of 18 autosomal recessive disorders in the French Canadian population of Saguenay-Lac-Saint-Jean, Quebec

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Abstract
We analysed the geographic distribution of 770 patients and 1084 obligate carriers of 18 autosomal recessive disorders that have a high incidence in Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) (Quebec). The places of birth of the patients and the obligate carriers were found to be unevenly distributed in SLSJ. A statistically significant higher number of places of birth than expected (p ≤ 0·05) was observed in Saguenay and Lac-Saint-Jean (LSJ) East, where the immigration was mainly the fact of individuals coming from Charlevoix. A significantly lower number of places of birth than expected was found in LSJ West, and in some municipalities in which the immigration and the contribution of the ancestors from Charlevoix was low. The geographic distribution of inbreeding and kinship only partially explained the geographic distribution of the disorders. The individuals who had both parents and all four grandparents born in SLSJ were at a higher risk of having a recessive disorder. While the genes of these disorders are still being introduced in SLSJ, they are also being dispersed in other regions and outside Quebec by emigrants from SLSJ. In der vorliegenden Arbeit wurde die geographische Verteilung von 770 Patienten mit und 1084 obligaten Trägern von 18 autosomal rezessiven genetischen Störungen, die in Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) (Quebec) eine hohe Inzidenz aufweisen, untersucht. Die Geburtsorte der Patienten und der obligaten Träger erwiesen sich als in SLSJ ungleich verteilt. In Saguenay und im Osten von Lac-Saint-Jean (LSJ), wo eine Immigration im wesentlichen von Individuen aus Charlevoix stattgefunden hat, wurde eine statistisch signifikant größere Anzahl von Probanden als erwartet (p ≤ 0·05) gefunden. Im Westen von LSJ und in einigen städtischen Gemeinden, in denen die Immigration bzw. der anzestrale Beitrag aus Charlevoix gering war, wurde eine im Vergleich zur Erwartung statistisch signifikant kleinere Anzahl von Geburtsorten beobachtet. Die geographische Verteilung von Inbreeding und von Verwandtschaft konnte die beobachtete geographische Verteilung der genetischen Störungen nur zum Teil erklären. Individuen, deren Eltern und Großeltern in SLSJ geboren wurden, trugen ein höheres Risiko für diese rezessiven genetischen Störungen. Während der Zustrom der den Störungen zugrunde liegenden Gene nach SLSJ weiter anhält, finden sie durch Emigranten aus SLSJ auch in anderen Regionen sowie außerhalb Quebecs Verbreitung. On a analysé la distribution géographique de 770 patients et de 1088 porteurs obligatoires de pathologies récessives dont l'incidence est élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) (Québec). Les lieux de naissance des malades et des porteurs obligés ont été trouvés inégalement répartis dans le SLSJ, un nombre significativement plus élevé d'entre-eux (p ≤ 0·05) qu'il n'était attendu, se trouvant dans l'est du SLSJ o`u l'immigration s'est principalement faite en provenance de la région de Charlevoix. Un nombre significativement plus bas qu'attendu a été trouvé dans l'ouest du SLSJ et dans quelques municipalités o`u l'immigration en provenance de Charlevoix s'est trouvée basse. La distribution géographique de la consanguinité et de l'apparentement explique partiellement seulement la distribution géographique des pathologies. Les individus dont les deux parents et les quatre grand-parents sont nés le SLSJ ont un risque plus élevé de présenter une pathologie récessive. Alors que les gènes de ces pathologies sont toujours introduits au SLSJ aujourd'hui, ils sont aussi dispersés dans d'autres régions et en-dehors du Québec, par les émigrants du SLSJ.