Chorea-Acanthocytosis: Report of a Family and Neuropathological Study of Two Cases

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Abstract
We report three siblings, offspring of normal consanguineous parents, with a progressive neurological illness that began in midlife and was characterized primarily by chorea and leading to death in the fourth decade. The proband had erythrocyte acanthocytosis with normal serum β-lipoprotein. Biopsy of left gastrocnemius muscle showed neurogenic muscular atrophy. There was a decrease in the numbers of large myelinated axons of the sural nerve. Postmortem examination of two cases showed marked atrophy, neuronal loss and gliosis of the caudate nucleus and putamen. Autosomal recessive inheritance is likely in this family. RÉSUMÉ: Nous rapportons le cas de trois membres d'une même famille atteints d'une maladie neurologique progressive ayant débutée à l'âge moyen et caractérisée essentiellement par de la chorée avec décès dans la trentaine. Ils étaient issus de parents normaux mais consanguins. Le cas index avait une acanthocytose érythrocytaire avec une β-lipoprotéine sérique normale. Une biopsie des muscles jumeaux de la jambe gauche a montré une atrophie musculaire neurogénique. Il y avait une diminution du nombre des gros axones myélinisés au niveau de nerf surai. Une autopsie pratiquée sur deux cas a montré une atrophie importante ainsi qu'une perte neuronale et une gliose du noyau caudé et du putamen. Il s'agit vraisemblablement d'une maladie dont l'hérédité est autosomale dominante dans cette famille.

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