PCR genotyping of the ryanodine receptor gene for a putative causal mutation for malignant hyperthermia in Australian pigs

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Abstract
Summary: A total of 324 Australian pigs from two populations segregating for malignant hyperthermia (MH) were genotyped using a PCR/restriction endonuclease test for the 1843 C‐to‐T mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (ryr 1) gene, previously identified by Fujii et al. (1991) as the causal mutation for MH. Most of the pigs had also been halothane‐tested, and in addition, some had been genotyped at linked biochemical markers. A comparison of error rates for the three testing methods revealed the PCR test to have a genotyping error rate of 2.5%, compared with 2.8% for linked biochemical markers, and an 11.1% error rate for phenotypes defined by the halothane test. The results of the present study substantially extend the generality of the conclusions of Fujii et al. (1991) and Otsu et al. (1991), namely that the only causative MH mutation in ryr 1 is the C‐to‐T transition at nucleotide 1843. With the Australian and European populations tested in this study, this somewhat surprising finding is now consistent across many breeds and three countries, namely Canada, England and Australia.Zusammenfassung: PCR Typisierung einer vermuteten Mutation für maligne Hyperthermie bei australischen Schweinen: Insgesamt 324 Tiere zweier Populationen, in denen maligne Hyperthermie (MH) vorkam, wurden mittels PCR/Restriktions‐Endonukleasetest für die 1843 C‐zu‐T‐Mutation im Skelettmuskel Ryanodinerezeptor (ryr 1) Gen typisiert. Das Gen wurde von Fujii u. Ma. (1991) als die Ursache für MH identifiziert. Die meisten Schweine waren mit Halothan geprüft worden und einige zusätzlich anhand gekoppelter biochemischer Markergene. Im Vergleich der Fehlerraten der drei Prüfmethoden ergab PCR eine von 2.5% im Vergleich zu 2.8% bei gekoppelten biochemischen Markern und 11.1 für Phänotypen aufgrund des Halothantests. Die Ergebnisse dieser gegenwärtigen Untersuchungen generalisieren die von Fujii u. Ma. und Otsu u. Ma. (1991) getroffene Schlußfolgerungen, nämlich daß die einzige ursprüngliche MH Mutation C‐zu‐T Transition im Nukleotid 1843 des ryrl Gen ist. Nach Untersuchungen in australischen und europäischen Populationen erscheint der etwas überraschende Befund über Rassen und Länder, also Kanada, England, Australien hinweg bestätigt zu werden.