Ein neues autosomal-rezessiv vererbbares Syndrom

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Abstract
Bei zwei von fünf Kindern aus einer Ehe blutsverwandter Eltern wurde ein bisher nicht beschriebenes, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbbares Syndrom von multiplen peripheren Pulmonalstenosen, Brachytelephalangie, Innenohrschwerhörigkeit und abnormen Knorpelverkalkungen bzw. -verknöcherungen beobachtet. Eines der Kinder, ein Mädchen, hat eine einseitige, die Mutter eine doppelseitige Fusion der Ossa multangula. Two of five children of parents who are blood relatives have a previously undescribed, probably autosomally recessive hereditary syndrome characterized by multiple peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangia, inner-ear deafness and abnormal ossification or calcification of the cartilages. One of the children, a girl, has unilateral fusion of the ossa multangula, while in her mother it is bilateral. Un nuevo síndrome autosómico-recesivo hereditario Multiples estenosis pulmonares periféricas, braquitelefalangia, sordera de oído interno, y condroosificaciones o condrocalcificaciones En dos de cinco niños de un matrimonio de padres consanguír se observó un síndrome hasta ahora desconocido y probableme de herencia autosómico-recesiva caracterizado por múltiples estenosis pulmonares periféricas, braquitelefalangia, sordera de oído interno y condrocalcificaciones o condroosificaciones anormales. Uno de éstos, una niña, presentaba una fusión unilateral de los Ossa multangula y la madre una fusión bilateral.

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