Hemimegalen‐cephaly: Diagnosis and Teatment

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Abstract
SUMMARY Three boys with hemimegalencephaly are reported. Two suffered neonatal convulsions and the third presented with seizures at seven months. In each case the EEG was grossly abnormal, with spike and wave activity. All three have significant developmental delay and demonstrate other manifestations of the condition: macrocephaly in two, contralateral hemiparesis in one and one boy has ipsilateral facial hemihypertrophy and linear naevus. Hemimegalencephaly can be recognised on cranial ultrasonography, and the seizures may respond to benzodiazepine therapy. RÉSUMÉ Hémimégalencéphalie, diagnostic et traitemmi L'article décrit trois cas masculins d'hémimegalencéphalie. II y avait des convulsions néonatales dans deux cas, une comitialitéà sept mois dans le troisèrne cas. Dans tous les cas, l'EEG était très anormal avec une activité de pointes‐ondes. On observait chez les trois patients un important retard de développement et d'autres manifestations de l'affection: macrocéphalie dans deux cas, hémiparésie contralatérale dans un cas, hémihypertrophie facialr: ipsilaterale avec naevus linéaire dans un cas. L'hémimégalencéphalie peut être reconnue à l'échographie cranienne et les crises comitiales peuvent répondre au traitement par benzodiazépines. ZUSAMMENFASSUNG Hemimegalenzephalie—Diagnose und Behandlung Drei Jungen mit Hemimegalenzephalie werden vorgestellt. Zwei hatten neonatale Krampfanfälle und der dritte bekam mit sieben Monaten Krämpfe. In allen Fällen war das EEG schwer verändert, mit Spike und Wave Aktivität. Alle drei hatten eine signifikante Entwicklungsverzögerung und andere Merkmale: Zwei hatten eine Makrozephalie, einer eine kontralaterale Hemiparese und ein Junge hatte eine ipsilaterale faziale Hemihypertrophie und einen linearen Naevus. Hemimegalenzephalie kann bei der cranialen Ultraschalluntersuchung erkannt werden und die Krampfanfälle können auf eine Therapie mit Benzodiazepin ansprechen. RESUMEN Heminiegaencefalia—diagnóstico y tratamiento Se aportan tres muchachos con hemimegaencefalia. Dos tuvieron convulsionnes neonatales y el tercero tuvo convulsiones a los siete meses. En cada caso el EEG era muy anómalo, con actividad de punta‐onda. Los tres tenian un retraso significativo de desarrollo y mostraban otras manifestaciones de la anomalía: macrocefalia en dos casos, hemiparesia contralateral en uno y una hemihipertrofia facial ipsilateral en uno, con nevus linear. L, a hemimegaencefalia puede ser reconocida con la ultrasonografia craneana y las convulsiones pueden responder a la terapia con benzodiazepina.