Kennedy's disease: clinical and molecular study of two Italian families

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Abstract
Kennedy's disease, or spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is a rare X-linked motoneuron disorder with variable signs of androgen insensitivity. It is associated with the expansion of a trinucleotide CAG repeat within the androgen receptor (AR) gene. We here report our clinical and molecular findings in two Italian families with Kennedy's disease. The increased size of the CAG repeat was demonstrated in four affected males and seven carrier females. La sindrome di Kennedy, o atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA), è una rara malattia del motoneurone ad ereditarietà legata al cromosoma X, caratterizzata dalla presenza di segni di insensibilità agli androgeni. È associata ad una espansione di una sequenza ripetuta del trinucleotide CAG nel gene del recettore per gli androgeni (AR). Vengono riportati i dati clinici e molecolari di due famiglie italiane con sindrome di Kennedy. L'espansione della sequenza ripetuta (CAG)n è stata dimostrata in 4 maschi affetti ed 7 femmine portatrici.