Neurological Involvement in the Smith‐Lemli‐Opitz Syndrome: Clinical and Neuropathological Findings

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Abstract
SUMMARY: Two patients with the Smith‐Lemli‐Opitz syndrome were examined clinically and at autopsy. In addition to the features characteristic of the syndrome, there was evidence in both patients of significant developmental anomalies at all levels of the central nervous system, but mainly affecting the cerebral and cerebellar cortex. Both patients were microcephalic and one had anomalies of the carotid artery. Examination of samples of peripheral nerves, autonomic structures and skeletal muscles revealed no significant abnormalities. These findings appear to be important features of the syndrome which have not been emphasized previously.RÉSUMÉ: Implication neurologique dans le syndrome de Smith‐Lemli‐Opitz; données cliniques et neuropathologiquesDeux malades présentant un syndrome de Smith‐Lemli‐Opitz ont été examinés cliniquement et à l'autopsie. En plus des manifestions habituelles du syndrome, il a été observé chez les deux sujets des anomalies de développement significatives à tous les niveaux du système nerveux central mais principalement au niveau des cortex cérébraux et cérébelleux. Les deux malades étaient microcéphales et l'un d'entre eux présentait des anomalies de la carotide. L'examen d'échantillons de nerfs périphériques du système autonome et des muscles squelettiques n'a pas révélé d'anomalies significatives. Ces données ajoutent à ce syndrome des caractéristiques sur lesquelles l'accent n'avait pas encore été mis.ZUSAMMENFASSUN: Neurologische Beteiligung beim Smith‐Lemli‐Opitz Syndrom: klinische und neuropathologische BefundeEs wurden 2 Patienten mit einem Smith‐Lemli‐Opitz Syndrom zunächst klinisch und später bei der Autopsie untersucht. Außer den für dieses Syndrom charakteristischen Merkmalen fand man bei beiden Patienten signifikante Entwicklungsanomalien im gesamten ZNS, hauptsächlich jedoch im cerebralen und cerebellaren Cortex. Beide Patienten waren mikrocephal und einer hatte Anomalien der A. carotis. Die Untersuchung der peripheren Nerven, der autonomen Strukturen und Skelettmuskeln ergab keine eindeutigen Anomalien. Diese Befunde sprechen wichtige Merkmale dieses Syndroms an, die früher noch nicht hervorgehoben wurden.RESUMEN: Afectación neurológica en el sïndrome de Smith‐Lemli‐Opitz. Hallazgos clïnicos y neuropatológicosDos pacientes con el síndrome de Smith‐Lemli‐Opitz fueron examinados desde el punto de vista clínico y con autopsia. Además de los rasgos característicos del síndrome, había evidencia en ambos pacientes de anomalías significativas del desarrollo en todos los niveles del SNC, pero afectando sobre todo el córtex cerebral y cerebeloso. Ambos pacientes eran microcefálicos y uno tenía anomalías en la arteria carótida. El examen de muestras de nervios periféricos, estructuras autónomas y músculos esqueléticos no mostraron anomalías significativas. Estos hallazgos aparecen como rasgos importantes del síndrome, que no habían sido citados anteriormente.