Intermediäre Form einer Ahornsirupkrankheit

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Abstract
A severly retarded and tetraspastic chield died at the age of four years upon a respiratory infection with acidosis, disturbances of serum electrolytes and lactic aciduria. Brain autopsy showed a spongy degeneration and led to suspect an inborn error of aminoacid metabolism. These findings corresponded with the results of computertomography and were supported by post mortem amnioacid analysis. An intermediate variant of leucinosis was detected in an younger sister at the age of five months after cerebral convulsions and opisthotonic posture. The activity of the branched chain ketoacid decarboxylase in fibroblasts was reduced to 3-4 % of normal. A protein restricted diet allowed a nearly normal cerebral development and improvement of computertomographic results. The similarity of clinical and biochemical data in both children indicate that a maple syrup urine disease was most likely the underlying disease in the older sister. Later performed electronmicroscopical examinations of the older sister indicate that spongy degeneration of the central nervous system in leucinoisis is caused by a spongy myelinopathy, which is different from the alterations found in Canavan's disease, what could be pointed out for the first time. Ein schwer retardiertes Kind mit Tetraspastik erlag mit 4 Jahren einem respiratorischen Infekt, bei dem es zu einer ausgeprägten Azidose, Elektrolytentgleisung und vermehrter Lactatausscheidung gekommen war. Die neuropathologische Untersuchung erbrachte Hinweise für das Vorliegen einer Aminosäurenstoffwechselstörung, die durch computertomographische Befunde gestützt und durch post mortem durchgeführte quantitative Aminosäurenuntersuchungen erhärtet wurden. Bei der jüngeren Schwester konnte im Alter von 5 Monaten nach einem zerebralen Krampfanfall und neurologischen Auffälligkeiten eine intermediäre Form einer Ahornsirupkrankheit diagnostiziert werden, wobei die Decarboxylaseaktivität der Fibroblasten auf 3-4% reduziert war. Eine daraufhin durchgeführte eiweißarme Ernährung war so erfolgreich, daß einerseits eine fast völlig normale Entwicklung und andererseits eine wesentliche Besserung der computertomographischen Befunde beobachtet werden konnte. Die Gesamtschau der Befunde erlaubte auch bei der älteren Schwester das Vorliegen einer Ahornsirupkrankheit anzunehmen. Die erst später vorgenommenen, elektronenoptischen Untersuchungen von Hirnanteilen der verstorbenen älte ren Schwester zeigten, daß der bei der Obduktion beobachteten spongiösen Degeneration des Zentralnervensystems bei der Ahornsirupkrankheit eine spongiöse Myelinopathie zugrunde liegt, wobei gegenüber dem van Bogaert Bertrand-Typ feinstrukturelle Abweichungen bestehen, welche in dieser Untersuchung erstmals aufgezeigt wurden.

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