Zur Genetik des Diabetes mellitus

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Abstract
Bei fünf monozygoten Zwillingspaaren wurden während eines oralen Glucosetoleranztests, eines intravenösen Glucosetoleranztests und des Tolbutamidtests die Blutzuckerwerte, das immunologisch erfaßbare Insulin, das biologisch bestimmte Insulin und die freien Fettsäuren im Serum bestimmt. Die Stoffwechseldaten von zwei Zwillingspaaren, von denen jeweils ein Partner einen jugendlichen Diabetes hat, der andere jedoch gesund ist, verhielten sich fast sämtlich diskordant. Ein weiteres Paar mit etwa gleich schwerem Altersdiabetes verhielt sich in bezug auf die Stoffwechselwerte vorwiegend konkordant. Bei einem Paar mit subklinischem Diabetes unterschiedlichen Schweregrades und bei dem letzten Paar mit subklinischem Diabetes und normaler Kohlenhydrattoleranz des anderen Partners ergaben sich häufigere Unterschiede in den Stoffwechseldaten. Der stoffwechselgesunde Partner des einen jugendlichen Diabetikers zeigte über mehrere Jahre einen verringerten und verzögerten Anstieg des immunologisch erfaßbaren Insulins im oralen Glucosetoleranztest, was bisher als für den Prädiabetes charakteristisch angesehen wurde. Fünf Jahre später war die Insulinsekretion normal, ebenso der Abfall der freien Fettsäuren. Der nicht diabetische Partner des zweiten jugendlichen Diabetikers zeigte ebenfalls in allen Tests einen prompten Insulinanstieg in der frühen Phase der Belastung und ein normales Verhalten der freien Fettsäuren. Die frühere Vermutung, Insulinsekretionsstörungen seien ein faßbares Zeichen der diabetischen Anlage, läßt sich aufgrund unserer Befunde nicht bestätigen. Ob vorübergehende Insulinsekretionsstörungen ein frühes Zeichen der B-Zell-Insuffizienz sind, muß durch Verlaufsbeobachtungen geklärt werden. Levels of blood-sugar, radioimmunological insulin, insulin-like activity and free fatty-acids were determined in serum during an oral and an intravenous glucose tolerance test and the tolbutamide test in five monozygotic sets of twins. The metabolic data of two sets of twins, of whom one partner had juvenile diabetes the other was healthy, were practically all discordant. Another set, with about equally severe maturity-onset diabetes, had concordant results in the metabolic tests. In one set with subclinical diabetes of different severity and in the fifth pair with clinical diabetes in one and a normal carbohydrate tolerance in the other there were some differences in the metabolic tests. The healthy twin of the juvenile diabetic had a decreased and delayed rise of radio-immunological insulin in the oral glucosetolerance test, which had previously been thought as characteristic of prediabetes. Five years later the insulin secretion was normal, as was the fall in free fatty-acids. The non-diabetic twin of the second juvenile diabetic also had a prompt rise in insulin in the early phase of glucose administration and normal free fatty-acids. The earlier view that abnormal insulin secretion is a specific sign of diabetic predisposition is not confirmed by these findings. Whether transitory abnormalities of insulin secretion are a good sign of beta-cell insufficiency will still have to be decided from serial studies. Acerca de la genética de la diabetes mellitus: tolerancia a la glucosa, insulina sérica y ácidos grasos libres en gemelos univitelinos El valor del azúcar en sangre, la insulina inmunológicamente detectable y la biológicamente determinable y los ácidos grasos libres en el suero fueron determinados en cinco pares de gemelos mono-cigóticos durante una prueba de tolerancia a la glucosa oral y a la intravenosa y durante la prueba de la tolbutamida. Casi todos los datos metabólicos de dos pares de gemelos, de los cuales uno de cada par tiene una diabetes juvenil y el otro está sano, se comportaron discordantemente. Otro par con una diabetes casi igual de grave se comportó casi siempre de forma concordante en relación a los factores metabólicos. En un par con diabetes subclínica de distinto grado de gravedad y en el último par con diabetes subclínica de un gemelo y tolerancia normal a los hidratos de carbono del otro se encontraron con más frecuencia diferencias de los datos metabólicos. El gemelo de metabolismo sano de uno de los diabéticos juveniles mostró a lo largo de varios años un incremento reducido y retardado de la insulina inmunológicamente detectable en la prueba de la tolerancia a la glucosa oral, lo que hasta ahora fue considerado como característico de la prediabetes. Cinco años más tarde era normal la secreción de insulina, así como el descenso de los ácidos grasos libres. El gemelo no diabético del segundo diabético juvenil mostró igualmente en todas las pruebas una rápida elevación de insulina en la fase temprana de la sobrecarga y un comportamiento normal de los ácidos grasos libres. La sospecha ya antigua de que los trastornos de la secreción insulínica son un signo tangible de la predisposición hereditaria, no se pueden confirmar por nuestros hallazgos. Mediante las observaciones de la evolución tiene que ser aclarado si los trastornos transitorios de la secreción insulínica son un signo precoz de la insuficiencia de las células beta.

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