SD-Mice - An Animal Model for Complex Anorectal Malformations*

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Abstract
Animal models for morphological investigations of anorectal malformations are barely known to pediatric surgeons. In this study the morphological characteristics of a spontaneous mutation of the house mouse, the so-called SD-mouse, are described. The semi dominant gene SD exerts its influence on the anorectum, the urogenital system and the axial skeleton. Many heterozygous (SD/+) and all homozygous (SD/SD) animals die shortly after birth due to their malformations. Surviving heterozygotes, identified by their short and deformed tails, may be used for breeding purposes. According to Mendel's laws, mating of such heterozygous yields 75 % more or less malformed animals which may be used for morphological investigations. The morphological features of these animals were investigated in 61 neonatal SD-mice (33 SD/SD, 28 SD/+) and in 10 normal controls by microdissection and in 49 animals (25 SD/SD, 20 SD/+ and four normal controls) by serial sections. Of these, all homozygous and 10 heterozygous SD mice had anorectal malformations. The spectrum of these malformations is wide: very complex malformations in SD/SD mice and high anorectal malformations in SD/+ mice. These are comparable to morphological features found in humans and piglets. Hence the SD mouse represents an animal model for morphologic and embryonic investigations of complex anorectal malformations. Tiermodelle für morphologische Untersuchungen anorektaler Fehlbildungen sind unter Kinderchirurgen kaum bekannt. In dieser Untersuchung werden die morphologischen Befunde dargestellt, die bei einer Spontanmutante der Hausmaus, der sogenannten SD-Maus, gefunden wurden. Das semidominante SD-Gen beeinflußt die Entwicklung des Anorektums, der Urogenitalregion sowie des Achsenskeletts. Viele der heterozygoten (SD/+) und alle homozygoten (SD/SD) Tiere sterben in der Neugeborenenperiode an den Folgen ihrer Mißbildungen. Überlebende heterozygote Tiere, erkennbar am verkürzten und deformierten Schwanz, können zur Weiterzucht verwendet werden. Werden zwei heterozygote Tiere verpaart, ist entsprechend der Gesetze von Mendel in 75 % mit mehr oder weniger mißgebildeten Tieren zu rechnen, die dann für eine morphologischen Analyse zur Verfügung stehen. 61 SD-Mäuse (33 SD/SD, 28 SD/+) und zehn normale Kontrolltiere wurden lupenmikroskopisch präpariert und untersucht. 49 Tiere (25 SD/SD, 20 SD/+ und vier Kontrolltiere) wurden in Serie geschnitten und histologisch untersucht. Von ihnen wiesen alle homozygoten und zehn der heterozygoten Tiere anorektale Fehlbildungen auf. Sie bildeten ein breites Spektrum: Bei den SD/SD-Mäusen waren die Mißbildungen sehr komplex, während die SD/+ Mäuse hohe anorektale Fehlbildungen aufwiesen, die morphologisch denen bei Menschen und Ferkeln entsprechen. Die SD-Maus ist ein geeignetes Tiermodell für morphologische und embryologische Untersuchungen anorektaler Fehlbildungen.

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