Fallbeispiel einer kongenitalen Afibrinogenämie

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Abstract
It is reported about a case of congenital afirinogenaemia on a newborn female. The treatment is described. Congenital afirinogenaemia is a rare autosomal recessiv disorder. There are 250 cases in world literature, mostly with consanguineous parents. Bleeding is usually mild, so that treatment should not be prophylactic, because any blood product might cause complication, like AIDS. Only acute haemorrhage should be treated with fresh frozen plasma or fibrinogen concentrates. Es wird über den Fall einer kongenitalen Afibrinogenämie bei einem reifen Neugeborenen berichtet und die Therapie erläutert. Die kongenitale Afibrinogenämie ist eine Synthesestörung durch einen chromosomalen Defekt. Es wurden bisher ca. 250 Fälle von Afibrinogenämie, meist aus konsanguinen Familien, berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Die Klinik besteht in einer Blutungsneigung, ähnlich einer leichten Hämophilie. Die Therapie erfolgt nur bei akuten Blutungen mit Frischplasma oder mit Fibrinogen als Kryopräzipitat.

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