Syndromic Retinitis Pigmentosa: ERG and Phenotypic Changes

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Abstract
Hintergrund: Beurteilung des Phänotyps und der ERG-Veränderung bei syndromischer RP (SRP). Patienten und Methodik: Retrospektive Analyse von 82 Patientenakten mit SRP aus 20 Jahren. Vergleich klinischer Befunde mit ERG-Veränderungen. Ein Ganzfeld-ERG mit Erfassen isolierter Stäbchensignale, max. skotopischer Antwort und isol. Zapfensignale wurde durchgeführt; vereinzelt ERG-Untersuchung in allgemeiner Anästhesie. Die ERG-Veränderungen wurden als normal, reduziert oder ausgelöscht klassifiziert. Resultate: Diagnostizierte Syndrome: Usher (45 Patienten), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB, 17 Patienten), Kearns-Sayre (10), Batten (6), Refsum (3), Senior-Loken (1). ERG-Veränderungen variierten in jeder Untergruppe und waren nicht spezifisch für die Syndrome. Schlussfolgerung: Oft fehlten ophthalmoskopisch degenerative Netzhautveränderungen; das Alter beim ersten Besuch war sehr unterschiedlich; das ERG war relativ oft normal, aber ist ein „sine qua non” zur objektiven retinalen Funktionsdiagnostik und zum frühzeitigen Festlegen einer Diagnose. Purpose: Our aim was to review the phenotype and extent of ERG changes in syndromic RP (SRP). Patients and methods: A retrospective review of charts of 82 patients seen over the last 20 years with SRP was carried out. Clinical data were compared with changes in ERG. Full-field ERGs comprised selective rod-driven, maximal dark-adapted mixed responses, and isolated cone-driven signals. Occasionally, ERGs were recorded under brief general anaesthesia. ERG changes were classified as normal, reduced or extinguished. Results: Syndromic RP was diagnosed for the following entities: Usher (45 patients), Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB, 17 patients), Kearns-Sayre (10), Batten (6), Refsum (3), Senior-Loken (1). ERG changes varied in every subgroup and were therefore not specific for the syndromes. Conclusion: There was wide variation of clinical presentation in SRP, much as seen in isolated RP, often without obvious ophthalmoscopic changes. ERG testing is a prerequisite for differential diagnosis as well as for early detection of multiple handicaps.

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